212.Tibbiy-genetik maslahatga bemor qiz bola taxminiy tashxis Shershevskiy-
Terner sindromi bilan murojat qildi.Qaysi tibbiy genetik tekshiruv orqali aniq
tashxis qo‟yish mumkin?
Javob:Sitognenetik
213.4 yoshli qizda ko‟z gavharida o‟zgarish, barmoqlari
uzun va ingichka, irsiy
yurak nuqsoni va siydikda oksiprolin(aminokislota) miqdori baland.Bu
nuqsonlarning barchasi biriktiruvchi to‟qma anomaliyasi natijasida kelib
chiqqan.Bu klinik simptomlar qaysi kasallikka xos?
Javob:Marfan sindromi
214.Yangi tug‟ilgan chaqaloqda pastki jag‟ va
hiqildoq anomaliyasi bilan
tug‟ildi va buning natijasida ovozda o‟zgarishlar bo‟lib mushuk chinqiriqiga
o‟xshaydi.Shu bilan birga mikrosefaliya, yurak porogi ham bor.Bu
anomaliyalarga sabab nima?
Javob:5-xromasomaning kichik yelkasidagi o‟zgarish
215.Daun sindromi barcha xromasoma kasalliklari orasida eng ko‟p
uchryadi.Klinik belgilari:Qo‟l-oyoqlarning kaltaligi,
boshining kichikligi, yuz
tuzulishidagi anomaliyalar, ko‟z o‟yig‟ining kichikligi, epikantus, aqliy zaiflik,
ichki a'zolardagi o‟zgarishlar.Daun sindromida 21
juft xromasomaning
trisomiyasi kuzatilib, qaysi tibbiy genetik tekshiruv orqali tashxis qo‟yiladi?
Javob:Sitogenetik
216.Yoshi katta bo‟lganda turmush qurgan ota-onadan, past bo‟yli, aqliy zaif, tili
normadan katta, ko‟z oyig‟i kichik, yuzlari tekis farzand tug‟ildi.Ko‟rsatilgan bu
sindromda qanday patologiya kuzatilgan?
Javob:xromasoma
patologiyasi
217.Tibbiy genetik maslahatda aniqlanishicha, geterozigota tashuvchi ona mutant
genini yarmini
shu kasallikka chalingan o‟g‟liga bergan va yarmini fenotipik jihatdan sog‟lom
lekin, X xromasomaga birikkan holda resessiv
gen tashuvchi qilib qiziga
bergan.Qaysi gen kasalligida qizlar tashuvchi bўladi.
