278.Ayol bemorning lunjini shilliq qavatidan surtma
olib tekshirilganda jinsiy
xromatin aniqlanmadi.Bemorga qanday tashxis qo‟yish mumkin.
Javob: Shereshevskiy-Terner sindromi
279.Tibbiy genetik maslahatga ota-ona bolasida xromasoma kasalligi bor degan
taxmin bilan murojat qilishdi.Kariotip tekshiruvida qo‟shimcha 21-xromasomani
15-xromasomaga translokasiyasi aniqlandi. Vrach tashxisi:Daun sindromining
translokasiyali formasi.Xromasomaning qaysi strukturasini
buzilishi bunga sabab
bo‟lgan ?
Javob:Telomera qismining shikastlanishi
280.Klinik tekshiruv natijasida homilador ayol qonida fenilalanin miqdori
oshganligi aniqlandi. Bu homilaga qanday ta'sir ko‟rsatadi?
Javob:Oligofreniyaga sabab bўlishi
mumkin
281.Vrach genetik qabuliga tana tuzilishi astenik tipdagi 18 yoshli o‟g‟il bola
keldi.Elkalari tor, tozi keng, bo‟yi baland, ovoz tembri baland.Aqliy zaiflik
bor.Taxminiy tashxis:Klaynfeltr sindromi.Qaynday genetik tekshiruv
orqali aniq
tashxis qo‟yish mumkin?
Javob:Sitogenetik
282.Vrach qabuliga 18 yoshli qiz xayz ko‟rmayotganligidan shikoyat qilib
keldi.Bemor tekshirilganda:bo‟yni qisqa o‟ziga xos burmalari bor, bo‟yi 140sm,
ikkilamchi jinsiy
belgilar yaxshi rivojlanmagan, tuxumdonlar yaxshi
rivojlanmagan.Taxminiy tashxis qo‟ying?
