286.Bola tug‟ilgandan keyin siydigi 10% temir
xlorid bilan reaksiyaga
kirishganda musbat natija berdi.Qaysi irsiy kasallikka taxmin qilish mumkin?
Javob: Fenilketonuriya
287. Tibbiy genetik maslahatga turmush qurganiga 3 yil bo‟lgan lekin farzandi
yo‟q er-xotin murojat qilishdi.Tekshiruvlar paytida erining urug‟donlarining
yaxshi rivojlanmaganligi va spermatogenezning yo‟qligi aniqlandi. Shu
bilan
birga yelkalari torligi, tozi
kengligi, muskullari yaxshi rivojlanmaganligi
aniqlandi.Shu erkakning kariotipini aniqlang.
Javob:47,XXU
288. 1,5 yoshli bolada
aqliy va jismoniy zaiflik, terisi va sochining rangparligi,
qonda katexolaminlar miqdori kamligi aniqlanadi.Yangi siydigiga 5%
uchxlorsirka temiri solinganda rangi och yashil tusga kirdi.Aminokislotalar
almashinuvi natijasida
kelib chiqadigan qaysi
kasallikka xos bu o‟zgarishlar?
Javob:Fenilketonuriya
289.Tibbiy genetik maslaxatga ayol kishi jinsiy va jismoniy zaiflikdan shikoyat
qilib keldi.Lunj shilliq qavatidan surtma
olib mikroskopik tekshiruv
o‟tkazilganda jinsiy xromatin aniqlanmadi.Bu belgilar qaysi xromasoma
kasalligiga xos?
Javob:Shereshevskiy-Terner sindromi
290. Homilador ayol va uning eri sog‟lom.Amniosintez
orqali homilaning
kariotipi aniqlandi:45,XO.Bola qanday sindrom bilan tug‟ilishi mumkin?
Javob:Shereshevskiy-Terner sindromi
291.10-oylik bola ota-onasi sog‟lom bo‟lib, bolaning sochlari va terisi och rangda,
ko‟zlari ko‟k.Tug‟ilganda bolaning tashqi ko‟rinishi normada bo‟lib oxirgi 3 oyda
bilan boshmiyada qon aylanishini buzilishi va
aqliy zaiflik kuzatila
boshlandi.Bunday holat qaysi kasallikka xos?
