• Javob
  • Javob :IV 341.Yangi tug‟ilgan bolaga tug‟riqxonada taxminiy tashxis qilib fenilketonuriya qo‟yildi.Bioximik tekshiruvdagi qanday natijalar tashxisni tasdiqlaydi Javob
  • Javob: duksimon hujayralar Elektron mikrofotografiyada ikki ХIL hujayra berilgan. Birinchi hujayraning apikal yuzasida ko‟plab sitoplazmaning barmiqsimon o‟simtalari bor. Ikkinchi hujayraning qaysi birida endositoz jarayoni aktiv kechadi




    Download 0.64 Mb.
    Pdf ko'rish
    bet20/60
    Sana21.10.2022
    Hajmi0.64 Mb.
    #27741
    1   ...   16   17   18   19   20   21   22   23   ...   60
    Bog'liq
    Vaziyatli-masalalar
    BMI mavzulari, 32, leksika kurs ishi, 1-amaliy, Kristallarning sohaviy nazariyasi
    Javob: 
    317.Xujayrada struktura, genining birinchi ekzonda mutasiya ro‟y
    beradi.Natijada 290 nukletid o‟rniga 250 ta nukleotid qoldi.
    Javob:Delesiya 
    318. Bitta odamga tegishli har xil xujayralar, bir vaqtning o‟zida har xil
    xujayralar, bir vaqtning o‟zida har xil oqsil sintezlay oladi.Nimani hisobiga
    bunday bo‟ladi? 
    Javob:Bir vaqtning o‟zida xujayrada DNKning har xil qismlarida transkripsiya
    bo‟ladi. 
    319.Ko‟pgina irsiy kasalliklarni davolab bo‟lmaydi, lekin tibbiyot rivojlanishi
    bilan kasalliklarni fenotipk ko‟rinish nomoyon bo‟lishi ancha pasaygan.Hozirgi
    kunda ayniqsa qaysi kasallikda bu nomoyon bo‟lyapti? 
    Javob:Fenilketonuriya 
    320.Ma'lumki V limfositlar faqat bir xil tipdpgi molekulalar antitelasi
    sintezlanadi, faqat shunday gen saqlovchi gomologik xromasomalarning bittasini
    kodlaydi.Bu holat qanday nomlanadi? 
    Javob: Allel o‟zgarish 
    321.Tug‟riqxonada yangi tug‟ilgan chaqaloqga bir nechta tug‟ma nuqsonlar
    bilan taxminiy Patau sindromi deb tashxis qo‟yildi.Aniq tashxis qo‟yish uchun
    qanday genetik tashxis usulini qo‟llash mumkin? 
    Javob:Sitogenetik 
    322.Fenotipik jihatdan ayol organizmida, lunj shilliq qavati epiteliysidan surtma
    jinsiy xromatin foizi tekshirildi.Qanday holatlarda patologiyaga taxmin qilish
    mumkin? 
    Javob:0% 
    323.Qaysi kasallikda yuklamali test orqali geterozigotali tashuvchilikni aniqlash
    mumkin? 


    Javob:Galaktezemiya 
    324.Tibbiy-genetik maslahatga erkak kishi bepushtligidan shikoyat qilib
    keldi.Labarotariya tekshiruvi paytida lunj shilliq qavati epiteliy xujayralarida
    bittadan Barr tanachalari, neytrofillarning yadrolarida esa bittadan baraban
    tayoqchasi aniqlandi.Bunday o‟zgarishlar qaysi sindromda kuzatilishi mumkin? 
    Javob:Klaynfelter 
    325.Qaysi kasallik genetik omillarga bog‟liq va nasldan-naslga o‟tadi. 
    Javob:qandli diabet 
    326.18 yoshli qiz ko‟rikdan o‟tkazilganda tuxumdonlari yaxshi rivojlanmaganligi,
    elkalari kengligi, toz sohasi torligi, qo‟l oyoqlari kaltaligi aniqlandi.Bemorga
    Shershevskiy-Terner
    sindromi deb tashxis qo‟yildi.Bu kasallikda xromasomalavr miqdorida qanday
    o‟zgarishlar kuzatiladi. 
    Javob:X-xromasoma bo‟yicha monosomiya 
    327. III guruh rezus-ma'nfiy qonli ayol IV guruh qonga ega gemolitik sariqlik
    bilan bola tug‟di.Bolaning otasini qon guruhi qanaqa? 
    Javob:II, Rh+
    328.Tibbiy-genetik maslahatga homilador ayol murojat qildi.Uning birinchi bolasi 
    bir qancha poroklar bilan tug‟ilgan:yuqorigi labi va tanglayi tuliq
    shakllanmagan, ko‟zlari kichkina, sindakteliya, yurak va buyrakda nuqsoni
    bor.Bola bir oyligida o‟lgan.Kariotipi tekshirilganda 46 xromasomasi bo‟lib, 13-
    xromasomasi boshqa xromasomaga translyasiyalangan.Bu bola qanday
    xromasoma kasalligi bilan tug‟ilgan? 
    Javob:Patau sindromi 
    329.Tug‟riqxonada chaqaloq yurak, buyrak, hazm sistemasida bir qancha
    nuqonlar bilan bola tug‟ildi.Vrach taxminiy tashxisi Edvars sindromi.Qanday
    tibbiy genetik tekshiruv orqali aniq tashxis qo‟yish mumkin? 
    Javob:Sitogenetik 
    330.18 yoshli qizning tana tuzilishida disproporsiya bo‟lib:elkalari keng, toz
    suyagi tor, qo‟l-oyoqlari kalta, terisida va bo‟ynida o‟ziga xos burmalar mavjud,
    tuxumdonlari rivojlanmagan.Labaratoriya tekshiruvlarida neytrofillarning
    yadrolarida "baraban tayoqchalari" yo‟q, lunj shilliq qavati epiteliysida yadrosida
    Barr tanachalari topilmadi. Qaysi kasallika taxmin qilish mumkin? 
    Javob:Shereshevskiy-Terner sindromi 


     331.Gemofiliyaning qaysi turi odamda nasliy va monogen. 
    Javob:Gemofiliya A1 
    332.Tibbiy-genetik maslahatga bemor qiz bola taxminiy tashxis Shershevskiy-
    Terner sindromi bilan murojat qildi.Qaysi tibbiy genetik tekshiruv orqali aniq
    tashxis qo‟yish mumkin? 
    Javob:Sitognenetik 
    333.4 yoshli qizda ko‟z gavharida o‟zgarish, barmoqlari uzun va ingichka, irsiy 
    yurak nuqsoni va siydikda oksiprolin(aminokislota) miqdori baland.Bu
    nuqsonlarning barchasi biriktiruvchi to‟qma anomaliyasi natijasida kelib
    chiqqan.Bu klinik simptomlar qaysi kasallikka xos? 
    Javob:Marfan sindromi
    334.Yangi tug‟ilgan chaqaloqda pastki jag‟ va hiqildoq anomaliyasi bilan
    tug‟ildi va buning natijasida ovozda o‟zgarishlar bo‟lib mushuk chinqiriqiga
    o‟xshaydi.Shu bilan birga mikrosefaliya, yurak porogi ham bor.Bu
    anomaliyalarga sabab nima? 
    Javob:5-xromasomaning kichik yelkasidagi o‟zgarish 
    335.Daun sindromi barcha xromasoma kasalliklari orasida eng ko‟p
    uchryadi.Klinik belgilari:Qo‟l-oyoqlarning kaltaligi, boshining kichikligi, yuz
    tuzulishidagi anomaliyalar, ko‟z o‟yig‟ining kichikligi, epikantus, aqliy zaiflik,
    ichki a'zolardagi o‟zgarishlar.Daun sindromida 21 juft xromasomaning
    trisomiyasi kuzatilib, qaysi tibbiy genetik tekshiruv orqali tashxis qo‟yiladi? 
    Javob:Sitogenetik 
    336.Yoshi katta bo‟lganda turmush qurgan ota-onadan, past bo‟yli, aqliy zaif, tili
    normadan katta, ko‟z oyig‟i kichik, yuzlari tekis farzand tug‟ildi.Ko‟rsatilgan bu
    sindromda qanday patologiya kuzatilgan? 
    Javob:xromasoma patologiyasi
    337.Tibbiy genetik maslahatda aniqlanishicha, geterozigota tashuvchi ona mutant
    genini yarmini
    shu kasallikka chalingan o‟g‟liga bergan va yarmini fenotipik jihatdan sog‟lom
    lekin, X xromasomaga birikkan holda resessiv gen tashuvchi qilib qiziga
    bergan.Qaysi gen kasalligida qizlar tashuvchi bўladi. 
    Javob:Gemofiliya 
    338.Yangi tug‟ilgan qiz bolada oyoq-qo‟llarida limfitik shishlar va bo‟yin
    sohasida terida bo‟rtmalar bor.Neytrofillarida "baraban tayoqchalari" yo‟q.Sizning
    tashxisingiz? 


    Javob:Shershevskiy-Terner sindromi 
    339.Qayta homiladorlik.Onasining qon guruhi 0, rezus ma'nfiy, homilaning 
    ikkalasida ham qon II
    guruhi, rezus musbat.Qanday nomutanosiblik bo‟lishi mumkin? 
    Javob: Rezus omil bo‟yicha va AVO sistemasi bo‟yicha 
    340.AVO sistema bo‟yicha qon guruhi aniqlanayotganda A va V antigenlar
    aniqlandi.Bu qonni shunday qon guruhiga ega odamlarga quyish mumkunmi? 
    Javob:IV 
    341.Yangi tug‟ilgan bolaga tug‟riqxonada taxminiy tashxis qilib fenilketonuriya
    qo‟yildi.Bioximik tekshiruvdagi qanday natijalar tashxisni tasdiqlaydi? 
    Javob:Tirozin, adrenalin, noradrenalin, melanin sintezini buzilishi,
    342.Tibbiy genetik tekshiruvda genlarning xromasomaga birikishi va lokalizasiyasi 
    o‟rganildi.Buning uchun qanday metod qo‟llanilgan?
    Javob:somatik xujayralar gibridizasiyasi 
    343.Ayol homiladorligida virusli qizamiq bilan kasallangan va natijada bola 
    tanglayi va yuqori labida anomaliya bilan tug‟ilgan.Bolaning kariotip va
    genotipi normal.Anamaliya nimaning
    natijasida kelib chiqqan? 
    Javob:Terotogen faktor natijasida 
    344.Tibbiy genetik maslahatga homilador ayol keldi.Vrach homilaning sog‟ligni
    bilish uchun qanday genetik tekshiruvdan foydalanishi mumkin

    Download 0.64 Mb.
    1   ...   16   17   18   19   20   21   22   23   ...   60




    Download 0.64 Mb.
    Pdf ko'rish

    Bosh sahifa
    Aloqalar

        Bosh sahifa



    Javob: duksimon hujayralar Elektron mikrofotografiyada ikki ХIL hujayra berilgan. Birinchi hujayraning apikal yuzasida ko‟plab sitoplazmaning barmiqsimon o‟simtalari bor. Ikkinchi hujayraning qaysi birida endositoz jarayoni aktiv kechadi

    Download 0.64 Mb.
    Pdf ko'rish