TERMIZ DAVLAT UNVERSITETI
TABIIY FANLAR FAKULTETI
BIOLOGIYA TA’LIM YO’NALSHI
4-KURS 12-19-GURUH TALABASI
Sheralieva Zarinaning
GENOMIKA FANIDAN TAYYORLAGAN
REFARATI
GENOMNI
KARTALASHTIRISH
Reja:
1. Genetik haritalash tarixi
2. Haritalashning dasturiy turlari.
3. Inson genomini haritalash
Genetika jonli
organizmlardagi
nasldorlik
va
turlanishni
oʻrganuvchi
fandir
.
Hayvon va oʻsimliklarning baʼzi xususiyatlari nasldan naslga oʻtishi
mumkinligi
ibtidoiy jamiyat
davridayoq maʼlum edi va bu
bilimdan
chorvachilik
va
dehqonchilikda
tanlanma koʻpaytirish orqali qoʻllanilar
edi. Biroq, zamonaviy genetika nasldorlik mexanizmlarini tushunadigan fan
sifatida
Gregor Mendel
(19-asr) mehnatlaridan keyingina rivojlana boshladi.
Mendel nasldorlik mustaqil funkciyalarga ega fundamental diskret jarayon
ekanligini kashf etdi. Nasldorlikning ushbu asosiy birliklari hozirda
„genlar―
deb
ataladi. Organizm
hujayralarida
genlar jisman
DNK
molekulalarida
joylashgan
boʻlib, oʻzida hujayra komponentlarini qurish va boshqarish uchun kerakli axborot
tashiydi. Genetika organizmning koʻrinishi va hatti-harakatini belgilashda katta rol
oʻynasa ham, umumiy natija nafaqat genlarga, balki organizmni oʻrab tugan atrof-
muhitga ham bogʻliq boʻladi. Masalan,
inson
boʻyini faqatgina genlar emas, balki
uning bolaligida olgan
ozuqa
va sogʻligʻi ham belgilaydi.
Genetikaning asosiy vazifasi irsiyatning moddiy asoslari hisoblanadigan
xromosoma, genlar va nuklein kislotalar (
DNK
,
RNK
) tuzilishi hamda
funksiyalarini tadqiq qilish orqali organizmlar belgi va xususiyatlarining
rivojlanishi va kelgusi avlodlarga oʻtishini ochib berishdan iborat. Har xil fizik va
kimyoviy omillar taʼsirida organizmlarda irsiy oʻzgaruvchanlikning paydo boʻlishi
va uning organizmlar evolyutsiyasidagi ahamiyatini tadqiq qilish ham genetikaning
vazifalari qatoriga kiradi. Madaniy oʻsimliklarning serhosil navlari, hayvonlar va
mikroorganizmlarning mahsuldor zotlari va shtammlarini yaratish; irsiy
kasalliklarning paydo boʻlish sabablarini oʻrganish asosida ularning oldini olish va
davolash usullarini ishlab chiqish; ekologik muhitning irsiyatga salbiy taʼsir
etuvchi omillarini oʻrgaiib, genofondni saqlab qolishni genetik jihatdan asoslab
berish genetika tadqiqotlarining amaliy muammolarini ifodalaydi.
Statistik model asosida konsensus quradi.
SHRiMP. SHRiMP2 dasturi yuqori aniqlikka qaratilgan, polimorfizmli
qatorlarning taxririni o‗tkazadi va sekvenirlash xatoliklarini aniqlaydi.
Smit-Vaterman algoritmidan foydalanadi, 1 versiyasi ketma-ketliklarni o‗qishni, 2
versiyasi esa genomni indeksatsiya
qilishda foydalaniladi
, shunga ko‗ra katta
tezlikka ega. Illumina/Solexa, Roche/454 i AB/SOLiD kompaniyalari tomonidan
ketma-ketliklarni o‗qishda va va parallel ravishda hisoblash ishlarini olib borishda
qo‗llaniladi.
SOAP. single-read va pair-end fragmentlarining taxririni bajaradi va asosan
intronlarni aniqlashda qo‗llaniladi. 2way-BWT (2BWT) indeksini ishlatish
qobiliyatiga ega. SOAP3 versiyasi GPU bilan ishlashga optimallashtirilgan va
maxsus GPU-2BWT indeksidan foydalanadi.
TopHat. RNA-seq taxrirlarini o‗qishga moslashgan, Bowtie bazasi asosida ishlab
chiqilgan. Illumina Genome Analyzer tomonidan ishlab chiqilgan va boshqa
dasturlar tomonidan ishlangan taxrirlar bilan ishlaydi. 75 nukleotid qatorlarigacha
bo‗lgan nukleotid qatorlarini aniqlaydi, paired va single-end ni aralashtirishga yo‗l
qo‗ymaydi.
Normal inson karyotipining barcha xromosomalarining ideogrammalari sifatidagi
grafik tasviri
genetik haritalardan tashqari
, boshqa xromosoma haritalari ham
ishlab chiqilgan.
|