Biokimyo va molekulyar




Download 1,86 Mb.
Pdf ko'rish
bet65/123
Sana27.05.2024
Hajmi1,86 Mb.
#255326
1   ...   61   62   63   64   65   66   67   68   ...   123
Bog'liq
Biokimyo va molekulyar

Kasalliklar 
2012 yilga kelib odamlarning 96 xil kasalliklari hujjatlashtirilgan bo'lib, 
ularning sababi de-novo mobil genetik elementlarning kiritilishi. Alu 
takrorlanishi ko'pincha xromosoma aberratsiyasini keltirib chiqaradi va 50 
turdagi 
kasalliklarga 
sabab 
bo'ladi. 
Shunday 
qilib, 

turdagi 
neyrofibromatozda ko'milgan retrotranspozonlarning 18 ta holati aniqlandi
shulardan 6 tasi 3 ta aniq joylarda uchraydi. Somatik to'qimalarda DDP-1 
mobil elementlarining faolligi o'pka saratoniga chalingan bemorlarda qayd 
etilgan. 
Agar kasallikni keltirib chiqaradigan transpozitsiya jinsiy hujayralarda 
paydo bo'lsa, unda keyingi avlodlar kasallikni meros qilib olisha di. Shunday 
qilib, retrotranspozon DDP-1 ning VIII koagulyatsion omil genini kodlovchi 
DNK mintaqasiga qo'shilishi tufayli gemofiliya paydo bo'lishi mumkin. 
Sichqonlarda genomning harakatlanuvchi elementlari kiritilishi sababli 
onkogenez, rivojlanishni to'xtatish va bepushtlik holatlari qayd etilgan. 
 
Transpozonlarning evolyutsion roli 
Organizmlar 
evolyutsiyasining 
ayrim 
bosqichlari 
genomning 
harakatlanuvchi elementlari faoliyati tufayli yuzaga kelgan. Inson genomining 
birinchi nukleotidlar ketma-ketligi ko'plab genlar transpozonlar hosilasi 
ekanligini isbotladi. Genomning harakatchan elementlari genetik ketma -
ketlikni rekombinatsiya qilish va xromatinning tsentromeralar va telomeralar 
kabi fundamental tarkibiy elementlari tarkibiga kirishi orqali genomning 


111 
tashkil qilinishiga ta'sir qilishi mumkin. Ko'chma elementlar qo'shilish 
genlariga ta'sir ko'rsatishi mumkin, ular qo'shilish va poliadenilatsiya 
naqshlarini (naqshlarini) o'zgartirib yoki kuchaytiruvchi yoki targ'ibotchining 
rolini bajaradilar. Transpozonlar funktsiyalarni o'chirish va o'zgartirish, 
genlarning tuzilishini o'zgartirish, gen fragmentlarini safarbar qilish va qayta 
tashkil qilish va genlarning epigenetik boshqaruvini o'zgartirish orqali 
genlarning tuzilishi va funktsiyalariga ta'sir qilishi mumkin. 
Transpozonlarning replikatsiyasi ba'zi kasalliklarni keltirib chiqarishi 
mumkin, ammo shunga qaramay, evolyutsiya jarayonida transpozonlar olib 
tashlanmadi va deyarli barcha organizmlarning DNK qatorlarida, DNK 
bo'ylab harakatlanish qobiliyatiga ega bo'lgan butun nusxalar shaklida, yoki 
qisqartirilgan shaklda, harakat qilish qobiliyatini yo'qotgan. Ammo 
qisqartirilgan nusxalar genlarning transkripsiyadan keyingi regulyatsiyasi, 
rekombinatsiya va boshqalar kabi jarayonlarda ham ishtirok etishi mumkin.
Transpozonlarning evolyutsiya tezligiga ta'sir etishi potentsial qobiliyatining 
yana bir muhim jihati shundaki, ularning regulyatsiyasi epigenetik omillarga 
bog'liq. Bu transpozonlarning atrof-muhit o'zgarishiga javob berish va genetik 
beqarorlikni keltirib chiqarish qobiliyatiga olib keladi. Stress qilish uchun 
transpozonlar to'g'ridan-to'g'ri yoki argonavtlar va piRNKlar tomonidan 
bostirilishini kamaytirish orqali faollashadi. O'simliklarda ko'chma genetik 
elementlar turli xil stresslarga juda sezgir, ularning faoliyatiga ko'plab abiotik 
va biotik omillar, jumladan sho'rlanish, shikastlanish, sovuq, issiqlik, 
bakterial va virusli infektsiyalar ta'sir qilishi mumkin.
Organizmlar genomlari evolyutsiyasining yana bir mumkin bo'lgan 
mexanizmi gorizontal gen almashinuvi - ajdodlar va avlodlar o'rtasidagi 
aloqada bo'lmagan organizmlar o'rtasida genlarni o'tkazish jarayoni. Parazit 
organizmlar va uy hayvonlari o'rtasidagi o'zaro ta'sirlar umurtqali hayvonlar 
va umurtqasizlar o'rtasida sodir bo'lgan transpozonlar yordamida gorizontal 
gen o'tkazilishiga olib kelishi mumkinligi haqida dalillar mavjud.

Download 1,86 Mb.
1   ...   61   62   63   64   65   66   67   68   ...   123




Download 1,86 Mb.
Pdf ko'rish