Insonning irsiy kasalliklari genetik modelini tuzish uchun hayvonlardan foydalanish




Download 4,64 Mb.
bet41/74
Sana13.05.2024
Hajmi4,64 Mb.
#230250
1   ...   37   38   39   40   41   42   43   44   ...   74
Bog'liq
Amaliy mashg’ulot materiallari mashg‘ulot№1 Mavzu Farmatsevtik

Insonning irsiy kasalliklari genetik modelini tuzish uchun hayvonlardan foydalanish
Transgen sichqonlar - insonning irsiy kasalliklari modeli.

Kasallik

Kasallikka sabab bo'luvchi genlar

Kasallik sabablari

Inson genlarini saqlovchi sichqonlar



Geni «o'chirilgan» sichqonlar

Markaziy nerv sistemasining shikastlanishi va ruhiy kasalliklar

Al'tsgeymer kasalligi

1. APP
2. APOE*4

3. PSEN1 APOE*4


4. PSEN2


Beta-amiloid oqsilini kodlovchi gen mutatsiyasi, presinilin 1 va presinilin 2
oqsillarini kodlovchi gen mutatsiyasi

Mavjud



Mavjud emas

Gentington horeyasi

HG

4-hromosomada joylashgan Gentington genidagi o'zgarishlar



Mavjud



Mavjud



Herstman-Shtrausler kasalligi (serebral atoksiya)



PRP

PRP geni mutatsiyasi



Mavjud



Mavjud emas

Daun kasalligi

SOD

Superoksiddismutaza genining giperfunktsiyasi



Mavjud



Mavjud emas

Yurak-qon tomir kasalliklari

Kartagener sindromi

?

Yurak rivojlanishining buzilishi

Mavjud**

Mavjud emas

Gipertoniya

Renin
Angiotenzinogen
Vazopressin
Vradikinin V2 retseptor
Endotelin 1

Qon bosimini nazorat qiluvchi mehanizmlarni ishdan chiqishi



Mavjud
Mavjud
Mavjud
Mavjud emas

Mavjud emas



Mavjud emas Mavjud emas
Mavjud emas
Mavjud

Mavjud


Ateroskleroz va yog'lar almashinuvi

Lipoprotein V Lipoprotein E Lipoprotein A

Yog'lar almashinuvining buzilishi

Mavjud
Mavjud
Mavjud

Mavjud
Mavjud
Mavjud

Tayanch-harakat sistemasi kasalliklari

Dyushenn miodistrofiyasi

Mdx (miodistrofin oqsilining geni)

Deletsiya natijasida gen funktsiyasining yo'qolishi

Mavjud

Mavjud*

* O'z-o'zidan boradigan mutatsiya natijasida funktsiyasi yo'qoladigan genlar saqlovchi sichqonlar.
** Insonning EGFR (epidermal hujayralarning o'sish faktoriga retseptor bo'lgan gen) genini saqlovchi transgen sichqonlar. EGFR genini yuqori darajada ekspressiyalanishi natijasida spermatogenez buziladi, spermatozoidlar harakatsiz bo'lib qoladi va o'sish davrida Kartagener sindromi kabi yurakning ham rivojlanishi buziladi.
Transgen hayvonlarni o'rganish asosida gen terapiyasi usullarini ishlab chiqish
Bir qarashda «terapiya» va «transgen tehnologiyalar» atamalari bir-biriga mutlaqo begonadek tuyuladi. Aslida unday emas. Bugungi kunda transgen tehnologiyalar asosida tibbiyotning yangi yo'nalishi – gen terapiyasi vujudga keldi. Inson genomi bilan ishlanayotganda mutahassisdan juda katta ehtiyotkorlik talab etiladi. Biroq o'ta og'ir kasalliklar bilan og'rigan bemor hayotini saqlab qolish uchun ba'zida genomga o'zgartirishlar kiritishga to'g'ri keladi. Olimlar, masalan, saraton, OITS kabi kasalliklarni davolash keyinchalik transgen tehnologiyalar yordamida amalga oshiriladi deb umid qiladilar.
Gen terapiyasida somatik transfektsiya usulidan foydalaniladi. Bunda bemor organizmining ma'lum bir hujayra va to'qimalariga genetik kontruktsiya kiritiladi.
Amerika sog'liqni saqlash assotsiatsiyasi keltirgan ma'lumotlarga qaraganda, AQSHda birgina 1999 yilning o'zida 200 ga yaqin genoterapevtik ishlanmalar klinik oldi sinovlariga ruhsat etilgan. Genoterapevtik ishlanmalar boshqa davolash usullari kabi transgen hayvonlarda sinovdan o'tkazilmoqda.
Transgen hayvonlar – inson organlari manbai
Bu fantastik loyihani bajarish ancha murakkab. Lekin dolzarbligi juda yuqori. Chunki butun dunyoda donorlik organlariga talab katta. Ko'plab bemorlar ularga buyrak yoki yurak ko'chirib o'tkazishlari uchun navbat kutadilar. Lekin navbatlari etib kelgunicha hayotdan ko'z ymadilar. Balki ushbu muammoni transgen hayvonlar yordamida hal qilish mumkindir degan fikrlar ham yo'q emas.
Bemorga hayvon organini to'g'ridan-to'g'ri ko'chirib o'tkazib bo'lmaydi. Sababi, bemor immun tizimi begona organga qarshilik ko'rsatadi. Ushbu holatni oldini olish uchun transgen cho'chqa yaratish lozim. Yaratilgan cho'chqaning begona organga qarshilik ko'rsatuvchi genlari nokaut qilingan bo'lishi kerak. Nokaut qilingan genlarni o'rniga odamning begona organga qarshilik ko'rsatuvchi genlari kiritiladi.

Download 4,64 Mb.
1   ...   37   38   39   40   41   42   43   44   ...   74




Download 4,64 Mb.

Bosh sahifa
Aloqalar

    Bosh sahifa



Insonning irsiy kasalliklari genetik modelini tuzish uchun hayvonlardan foydalanish

Download 4,64 Mb.