|
«Gullbyen» Bergen ønsker rp- foreningens medlemmer velkommen til årsmøtehelg 28. – 30. mars
|
| bet | 2/31 | | Sana | 07.04.2017 | | Hajmi | 79,69 Kb. | | #3316 |
Afrika, og også i Russland og i store deler av Øst-Europa, Sentral-Asia og Latin-Amerika er det liten eller ingen kontakt.
| Afrika - kattaligi va aholi soni boʻyicha dunyoning ikkinchi qitʼasi. |
Det betyr ikke nødvendigvis at det ikke foregår arbeid med RP og degenerative netthinnelidelser i disse landene, men altså ingen som har organisert seg i pasientgrupper eller liknende organisasjoner for å ha kontakt med forskningsarbeidet internasjonalt og informasjonsstrømmen derfra.
Oversikten fra RI viser at medlemmene er ganske forskjellige i størrelse og virksomhet. Den amerikanske Foundation Fighting Blindness, som også omfatter makuladegenerasjon, er storebror i selskapet, og er organisert som en slags stiftelse, der de regner alle bidragsytere som medlemmer, i alt ca. 372 000. Av disse er vel 200.000 personer med makula eller RP. Tyskerne har vel 5000 med RP i sin forening, mens den britiske
foreningen, kanskje litt overraskende, bare har 2500. (Bidragsytere og støttemedlemmer er ikke inkludert) Medlemstallet i England har også sunket med et par hundre siden siste rapport. I forhold til befolkningens størrelse har vi i Norden et større antall medlemmer enn de aller fleste andre foreningene.
Til sammen bidro RI-medlemmene med 15,7 millioner dollar til netthinneforskning i 2006. Av dette kom hele 11,2 millioner dollar fra den amerikanske foreningens virksomhet. Av de mindre landene framhever Irland seg, med snaue 500 medlemmer, men med over 5000 støttemedlemmer, og en årlig støtte til forskning på 280.000 Euro, dvs. ca. 2,3 millioner kroner. Ikke dårlig i et land med omlag 4 millioner innbyggere. Men så er også forsknings- og behandlingsmiljøet for netthinnesykdommer særlig godt i Dublin.
De store RI-konferansene hvert annet år brukes bl.a. til å stimulere interessen for organisasjonsbygging og deltakelse fra land som ikke har deltatt i slikt arbeid tidligere. Det er å håpe at sommerens møte i Helsingfors, i tillegg til alle andre faglige bidrag, vil bety en økt deltakelse fra land og regioner som til nå har vært utenfor eller bare sporadisk interessert. RP og andre degenerative netthinnesykdommer finnes i alle land og i alle kulturer.
EPOS 2007
Av Cecilie Bredrup
Det årlige møtet i European Paediatric Ophthalmological Society (EPOS) ble i år holdt i den lille badebyen Portoroz i Slovenia 4.–6. oktober. Hovedtema i år var elektrofysiologi og da særlig metoder og sykdommer som er aktuelle for barn. Den første dagen snakket vi om ERG funn ved relativt sjelden sykdommer som blant annet kongenitt stasjonær nattblindhet som er en sykdom som ikke utvikler seg. Disse sykdommene har helt typiske ERG forandringer som gjør at vi kan skille dem fra vanligere typer netthinnesykdom som RP. Vi snakket også om hvordan elektrofysiologi kan brukes ved utredning av barn som har sett dårlig fra fødsel. Deretter gikk vi over til mer generell teori bak elektrofysiologi og diskuterte ulike måter å undersøke barn på, hvordan responsene varierer med alder og hvordan vi bruker dette når vi tolker funn hos barn og unge.
Dagen etter snakket Prof. Moore fra Moorfields Eye Hospital i London om sykdommer som rammer tappene i netthinnen.
| London, Katta London - Buyuk Britaniya poytaxti, mamlakatning muhim siyosiy, iqtisodiy va madaniy markazi. Temza daryosining quyi oqimida, Shim. dengizdan 64 km masofada, London havzasi deb ataluvchi tekislikning markaziy qismida joylashgan. |
Han er med i styringsgruppen som har begynt de første forsøk på genterapi hos barn som har en type Leber (arvelig, tidlig debuterende RP) som skyldes mutasjoner i et gen som heter RPE65. En håndfull pasienter får injisert friske kopier av genet ved hjelp av en adenovirusvektor. Dessverre var ikke forsøket kommet langt nok til at det forelå resultater han kunne dele med oss men det blir veldig spennende å følge med dette forsøket videre.
Senere snakket Dr. Dollfus fra Strasbourg om sykdom i cilier. Fotoreseptorene i netthinnen er en omdannet cilie og cilier finnes også i en lang rekke av kroppens organer (ører, nese, nyrer med flere). Det er vist at gener som koder for proteiner som er viktig for ciliefunksjon kan gi RP. I tillegg vil flere at disse sykdommene gi sykdom også i andre organer og fører til en lang rekke syndromer som Usher eller Bardet-Biedl. Kunnskap om at ciliefunksjon er viktig også for netthinnens funksjon har gjort at vi bedre kan forstå mekanismene som ligger bak sykdomsutvikling. Et budskap var at barn og unge som får påvist RP uten at andre i familien er rammet bør få undersøkt nyrefunksjonen. Det er også kjent at sykdom i mitokondrier kan gi RP og det var tema for neste forelesning. Igjen fører ny kunnskap til at vi bedre forstår hva som går galt.
Portoroz har verken flyplass eller togstasjon, for å komme dit var det lettest å fly til Italia og ta lokale busser over grensen. At det var tidkrevende å komme seg til kongressen var kanskje årsaken til at det bare var rundt 100 deltagere. Det var synd at ikke flere fikk med seg dette spennende møtet. Det er dessverre ikke så mange øyeleger som interesserer seg for elektrofysiologi hos barn og det blir derfor ekstra viktig og stimulerende å møte kollegaer fra hele Europa som er opptatt av barn med netthinnelidelser. Takk til RP-foreningen som gjorde det mulig for meg å dra!
Fra forskningen
Av Ole Christian Lagesen
Som omtalt i tidligere utgaver av RP-nytt er det i gang kliniske forsøk
på en rekke felter innen RP-feltet, uten at vi i skrivende stund kan melde om endelige resultater av disse.
Det gjelder forsøkene, først i London og nå også i USA, (i to
universitetssykehus i Philadelphia) med genterapi for den relativt
sjeldne, men meget alvorlige, utgaven av RP som kalles Lebers medfødte blindhet. Det er ikke meldt om problemer til nå for forsøkspersonene, men vi kan ikke vente konklusjoner på dette innledende kliniske forsøket på mennesker før seinere i år, kanskje på RIs kongress og forskningskonferanse i Helsingfors i juli.
Det samme gjelder forsøkene med ECT, den lille perforerte kapselen med celler som produserer såkalte vekstfaktorer (proteiner som støtter og holder liv i cellene). Den er innoperert i en rekke forsøkspersoner i USA, både med RP og makula, og 2008 bør også kunne gi svar på om dette blir en mulig, og effektiv, behandling-smetode for å bremse og/eller stanse utviklingen av RP og makula.
Forsøkene med kunstig syn fortsetter også. Second Sight-forsøkene, fra det sentrale prosjektet i California, har som kjent meldt at deres
første forsøkspersoner, helt blinde, har kunnet se former, bokstaver og hvorfra lys kommer, gjennom implantatet med dioder som er plassert i netthinnen. Tallet på forsøkspersoner er nå utvidet, og den amerikanske foreningen Foundation Fighting Blindness, som bidrar økonomisk, sa på et møte med representanter for Kongressen før jul at man nå mente å kunne gi personer tilbake nok syn til at de vil kunne bevege seg utendørs uten hjelpemidler.
Forsøk med stamceller drives også stadig framover, og meldingen nylig om at forsøksmiljøer både i USA og i Kyoto, Japan, hadde klart å framstille en slags embryonale stamceller fra hudceller, gjennom påvirkning fra 4, respektive 3, gener, gir trolig ny framdrift i denne forskningen. Selv om vi vel må regne med ennå en god tid før man her er kommet gjennom all grunnleggende forskning, til forsvarlige kliniske forsøk som direkte tar sikte på restaurasjon av netthinneceller.
I mellomtiden noterer vi med interesse at et amerikansk-kanadisk
forskerteam (Utah/Vancouver) har klart å stoppe eller bremse utviklingen av RP i rotter, gjennom å transplantere såkalte Swannceller inn i den RP-rammede netthinnen. Disse cellene er en type celler som beskytter nerver, og ble hentet fra rottenes eget leggbeinvev. Tidligere studier har vist at Swannceller kan ha denne virkningen, men man har hatt problemer med reaksjoner fra immunforsvaret som har villet avstøte Swannceller hentet fra andre dyr og mennesker. De nye forsøkene viste at egne Swannceller ble akseptert av rottenes netthinner, og ga vesentlig stopp i RP-utviklingen. Det gir gode muligheter for å kunne gå videre til kliniske forsøk videre i dyremodellene og til mennesker.
Vi må tro at 2008 blir et nytt godt år for forskningsnyheter, – om
framskritt for behandling for degenerative netthinne sykdommer, i
særdeleshet RP.
Hvor dum kan man være?
Av Håkon Gisholt
I likhet med mange andre med RP så har også jeg erfart at det fra tid til annen oppstår episoder der jeg er hellig overbevist om at jeg ser langt bedre enn det jeg faktisk gjør. Og noen av disse episodene kan igjen gi seg utslag i atferd som utvilsomt fortoner seg som særdeles komiske for personene som bivåner mine ufrivillige morsomheter.
Eksempelvis som da jeg for noen år siden – med sterkt innsnevret synsfelt – fikk lyst til å prøve gamle kunster som orienteringsløper igjen ettersom landets største orienteringsløp skulle avvikles i mitt umiddelbare nærmiljø.
Som ukuelig optimist meldte jeg meg på, dog i en løype som hovedsakelig gikk på stier og skogsveier. Startskuddet gikk og jeg satte av gårde i god fart, og konstaterte etter de to første postene at dette gikk både fort og greit. Optimismen og pågangsmotet steg dermed ytterligere, så da jeg fortsatt uten en eneste bom drøyt halvveis skulle krysse idrettsbanen der publikum stod og fulgte spent med giret jeg opp enda et hakk, og prøvde å gjøre som i mine glansdager – lese kartet i fart slik at jeg skulle være forberedt på fremtidige veivalg og utfordringer.
Den gode følelsen av å lykkes og mestre steg betraktelig, jeg kunne høre at noen kjente heiet på meg,
«O – lykke, dette går bra», tenkte jeg.
Som lyn fra klar himmel ble jeg imidlertid brått slått bakover av en ukjent kraft samtidig som et virvar av tauverk holdt meg fast som om jeg var fanget i en stor blekkspruts mektige armer.
Det jeg tidligere hadde oppfattet som spredte heiarop blant publikum endret like brått karakter til høylydt latter. Den gode følelsen av å fortsatt beherske orienteringssporten tross ganske så innsnevret synsfelt sank en smule da jeg oppdaget at jeg – i forbindelse med at jeg skulle krysse idrettsplassen – hadde løpt inn i den eneste hindringen på dette store åpne området, nemlig fotballmålet…
|
| |
