Jigar glikogenozlari Organizmda irsiy kasallik natijasida jigarda fermentativ
jarayonlarning buzilishi hisobiga ortiqcha miqdorda glikogen to‘planishi
mumkin. Bu kasalliklar glikogenozlar deb nomlanadi. Glikogen
to‘planishida jigarning hajmi ortadi va gepatomegaliya kelib chiqadi.
Glikogenozlarning asosida bir qancha o‘zgarishlar yotadi.
Girke kasalligi – bunda glyukozo-6-fosfataza yetishmasligi
kuzatilib, glyukoza-6-fosfatning parchalanib, erkin glyukozaning hosil
bo‘lishi susayadi. Nahorda qondagi qand miqdori aniqlanganda, uning
miqdorini kamayishi kuzatiladi. Bu holat tirishishga, organizm
o‘sishining susayishiga, insulin ajralishini kamayishiga olib keladi.
Kori kasalligi – bunda jigarda glikogenning miqdori oshib uning
molekulasida qisqa zanjiri 1,4-glikozid bog‘i bilan glikogen ko‘payadi.
1,6-glikozid bog‘larini sintezlovchi ferment esa yetishmaydi. Jigarning
vazni ortadi, o‘limga olib keladi.
Anderson kasalligi – bunda glikogenni tarmoqlovchi fermentning
yetishmasligi hisobiga jigarda uzun zanjirli anomal glikogenning
to‘planishi kuzatiladi. Bunday glikogen to‘planishiga organizm javob
reaksiyasini beradi: jigar hujayralarining o‘rniga biriktiruvchi to‘qima
o‘sib, jigar sirrozini keltirib chiqaradi.
Xers kasalligi – bu xastalikda jigarda fosforilaza fermentining
yetishmasligi hisobiga jigardagi normal tuzilishga ega bo‘lgan glikogen
sarflanmaydi, ya’ni galaktoza-1-fosfat efirining hosil bo‘lishi susayadi.
Galaktozemiya – bu kasallik ham irsiy kasallik bo‘lib, ferment
sintezi jarayoni buzilishi natijasida vujudga keladi. Jigarda
fosfogalaktokinaza fermentining yetishmasligi hisobiga glyukoza-1-
fosfatning hosil bo‘lmasligi va UDF-galaktoza-transferaza fermentining
yetishmasligi hisobiga galaktoza-1-fosfatni UDF-galaktozaga
aylanmasligi to‘qimada galaktoza yig‘ilib qolishiga olib keladi.
Galaktoza-6-fosfat markaziy nerv sistemasini zaharlanishiga, ko‘z
gavharining xiralashishiga (katarakta) olib keladi. Bu holatda jigarning
kattalashishi, sutni hazm qila olmaslik, sut emgan bolaning qayt qilishi,
ich ketishi kuzatiladi. Shu bilan birga siydikda galaktoza paydo bo‘lishi
diagnostik ahamiyatga egadir. Bu holatni glyukozemiya va
glyukozuriyadan ajrata bilishi kerak.
Karbonsuvlar almashinuvini kuzatishda yordam beradigan usullar:
glyukozaning qon zardobidagi miqdorini aniqlash (sog‘lom odamda
glyukozaning qondagi miqdori 3,6-6,1 mmol/lga teng).
396
Glikemiya egri chizig‘ini aniqlash jigar faoliyatini o‘rganishda,
sariqlikning qiyosiy diagnostikasida nisbiy ahamiyatga ega. O‘tkir
virusli gepatitning og‘ir turlarida gipoglikemiya, jigar komasida
giperglikemiya kuzatiladi.
