bázissorrend
eredeti
|
a b c
|
d e f
|
g h i
|
addíció
|
a m b
|
c d e
|
f g h
|
deléció
|
a c d
|
e f g
|
h i j
|
csere
|
a r c
|
d e f
|
g h i
|
transzpozíció
|
a c d
|
e b f
|
g h i
|
inverzió
|
a b d
|
c e f
|
g h i
|
(Csányi 1978)
A fenti táblázatból láthatjuk, hogy a bázisváltozás hatása korlátozódhat egy, esetleg két tripletre, de kiterjedhet az egész DNS-re is azáltal, hogy a triplex határok eltolódnak. A spontán mutáció a DNS anyagcseréje folyamán törvényszerűen lép fel (a nyomtatott szöveg sajtóhibáihoz hasonlóan, de törvényszerűbben).
Ennek sokféle oka, mechanizmusa lehet (például a bázis elektronszerkezetében fellépő változások, a bázisok tautomer formáinak megjelenése stb.). Mindezek hibás kapcsolódást eredményeznek, vagy teljesen lehetetlenné teszik azt. A guanin egyik oxigénjéhez például metilgyök kapcsolódik, s megakadályozza az egyik hidrogénkötés kialakulását. Olyan gyök is kapcsolódhat egy bázishoz, amely méreteinél fogva teszi lehetetlenné a kapcsolódást stb. (Drake et al. 1983).
Bizonyos mértékű mutációra feltétlenül szükség van. Ha a DNS nemzedékről nemzedékre abszolút pontosan, minden változás nélkül adná át az információt, az élő szervezetek nem volnának képesek alkalmazkodni a változó életkörülményekhez, s már réges-régen, valamikor az élet hajnalán, a fejlődés egészen kezdeti szakaszában vége is szakadt volna a földi életnek. “A genetikai információ tartalma csak abban a környezetben “értelmes”, amelyben kialakult, ha egy adott időpontban befagyasztjuk, míg a környezete tovább változik, az információ lassan értelmét veszti” (Csányi, 1978).
Az ivarosan szaporodó élőlényeknél a tulajdonságok változékonyságát s így az alkalmazkodóképességet elsősorban nem a mutáció, hanem az egyedek közötti információ-kicserélődés biztosítja. Megtermékenyítéskor az apai és az anyai gének keverednek az utód genetikai állományában, s így új kombinációk jönnek létre. A természet sok más “trükköt” is alkalmaz abból a célból, hogy az élőlényeknek, fajoknak a túl-, helyesebben a továbbélési esélyeit növelje. Ilyen az átkereszteződésnek - crossing-overnek - nevezett jelenség. A sejtosztódás során a kromoszómapár megegyező, homológ szakaszai kicserélődhetnek egymással. Mivel az allélpár tagjai között különbségek lehetnek, s viszonyuk is különbözhet (dominancia, regresszió), az így módosult kapcsolódási csoportok változásokat hozhatnak létre a tulajdonság együttesekben. A későbbi kutatások kiderítették, hogy ugyanazon a láncon is végbemehet a crossing-over.
Mivel csak nagyon kevés mutáció jelent evolúciós előnyt, érthető, hogy a szervezet védekezésül olyan mechanizmusokat fejlesztett ki, amelyek csökkentik a számukat. A vizsgálatok azt mutatták, hogy a nukleotidok hibás beépülésének aránya in vitro (“kémcsőben”) végzett kísérletben az elméletileg várhatónál négy nagyságrenddel kisebb volt. Minden tízezredik helyett csak minden százmilliomodiknál fordult elő.
A mutációk kiküszöbölésére a sejt leghatásosabb eszköze a DNS-polimeráz. Mutáció révén módosított polimerázok hatásának vizsgálata bizonyította ezt. Egyesek a normális szint fölé emelték a mutációk arányát, mások viszont csökkentették.
A DNS-polimerázok nagy, kb. 1000 aminosavból felépülő, bonyolult szerkezetű fehérjék, amelyek szorosan együttműködnek más, a DNS anyagcseréjében szerepet játszó fehérjékkel. Kettős feladatot látnak el: polimerázként felépítik a DNS-t, s exonukleázként le tudják bontani. Nyomdai hasonlattal élve ez azt jelenti, hogy szedőként és korrektorként is dolgoznak. Kétszeresen is ellenőrzik a beépülő bázisokat. Először, amikor beépítik, utána korrektorként elolvassák a “kiszedett” szöveget, s kivágják a hibás betűket. Ez a rendszer közvetlenül a replikáció folyamán működik, vannak azonban olyanok is, amelyek mintegy ellenőrző utat végeznek a kész DNS-lánc mentén, és kijavítják az észlelt hibákat (lehasítják a hibásan, tévedésből odakerült atomcsoportokat, mint például a fent említett metilcsoportot, kivágják a hibás részeket).
Természetesen a hibajavító rendszerek nem tudnak minden hibát kijavítani, másképp soha nem fordulna elő mutáció. Nem tartozik a tulajdonképpeni mutációk sorába, mégis itt említjük meg, mert egyes szerzők szerint a változékonyság alapvető forrása a génduplikáció. Lényege, hogy egy-egy gén valamilyen hatás következtében megduplázódik. Az egyik példány továbbra is ellátja eredeti feladatát, a másik pedig sorozatos mutációk révén új funkciót vesz fel, s így növeli a szervezet adaptációs képességét, lehetőségeit, gazdagítja a szervezet információkészletét.
A mutációnak van egy nagyobb méretekben végbemenő változata, amely a kromoszóma szintjén idéz elő módosulásokat. A struktúramutáció során a kromoszómában a DNS-láncnak egész szakaszai vesznek el (deléció), kettőződnek meg (duplikáció), fordulnak el (inverzió), helyeződnek át (transzlokáció).
Még súlyosabb - katasztrofális - következményekkel jár a kromoszómaszám megváltozása. A sejtosztódás során a kromoszómák megoszlásában kétféle hiba következhet be. Az egyik esetben a kromatinszál nem másolódik le, vagy az egyik testvér kromatin tönkremegy. Az egyik utódalany normális lesz, a másikból hiányozni fog a megfelelő kromoszóma (1:0 megoszlás). A másik esetben mindkét kromatid ugyanabba a sejtbe kerül, mert átalakulásakor a két kromoszóma nem vált el egymástól (2:0 megoszlás). A megoszlási hibák rendszerint a sejtek pusztulását okozzák, vagy súlyos abnormalitáshoz vezetnek.
A többsejtű élőlények esetében a genetikai információ átadása nem csak egyik nemzedékről a másikra történik, hanem a szaporodó sejteknél egyik sejtnemzedékről a másikra is. Az öröklődő információ ezen a szinten is változásokat szenvedhet, s így előfordulhat, hogy valamely szövet vagy szerv sejtjei nem azonos információkat hordoznak. Ilyenkor genetikai mozaikról beszélünk. Azokat a mutációkat, amelyek a testi sejtekben következnek be, szomatikus mutációknak nevezzük. Ezek természetesen csak mutáns sejttől származó sejtklónra terjednek ki, s az utódok nem öröklik.
|