87
ni aniqlanishi bo ‘ldi. Hozirgi vaqtda sitogenetik usuldan xromoso
malar tuzilishi va sonining o ‘zgarishlariga bog‘liq bo‘lgan
kasallik-
larni o ‘rganishda, xromosomalarni kartalashtirishda, ularning
polimorfizmini o ‘rganishda va boshqa irsiy muammolarni
aniqlashda keng foydalaniladi.
Faqat sitogenetik usulgina xromosoma patologiyalarida tashxis
qo‘yishga
imkon beradi, shuning uchun ham differensial tashxisda
bu usul juda qulaydir.
Shuningdek, sitogenetik usul yordamida o‘sma kasalliklari
miyeloleykoz, filadelfiya xromosomasi,
shuningdek, ayrim m ono
gen kasalliklarni diagnostika qilishda foydalaniladi ( Blum sindro-
mi, Fankoni anemiyasi xromosomalarni o ‘ta o‘zgaruvchan bo ‘lib
qolishi).
Masalan, Daun kasalligining klinik ko‘rinishi aniqlanganda
faqat sitogenetik usulning yordami bilangina trisomiya variantini
(47, XX+21), translokatsiya sindromlaridan (46,XX,t (15+21))
ajratish
mumkin
(28-rasm).
Buni aniqlash esa kasal bola bo‘lgan oilada avlod prognozini
aniqlashda juda muhim ahamiyatga egadir. Sitogenetik usulni
qo‘llashning asosiy bosqichlari quyidagilardir: 1) hujayralarni ajra-
28-r
a s m.
Daun sindromli bola va uning kariotipi.
88
Genetika
tib olish va sun’iy o‘stirish; 2) xromosomalarning
metafaza holati-
ni olish; 3) metafaza holatidagi xromosomalarni mikroskopda
o‘rganish va kariotipni aniqlash.
Hozirgi davrda interfaza holatida ham xromosomalarni ajratib
olish usullari ishlab chiqilgan, lekin ularning
aniq tuzilishini faqat
mitoz yoki meyoz metafazalaridagina yaxshi o‘rganish mumkin.
Tekshirish uchun hujayralarni
