133
4-bosqichda
genetik-shifokor maslahatga kelgan shaxsga o ‘z
xulosasi m a’nosini tushuntirib maslahat beradi va aniq bir karorga
kelishiga yordam beradi.
Tibbiy-genetik
maslahat
o ‘tqazishda
p ren atal
tashxis
(tug‘ilguncha tashxis) usullari juda katta ahamiyatga ega.
Irsiy kasalliklar profilaktikasida asosiy usul — homila rivoj-
lanishining ilk bosqichlarida (homiladorlikni 20-haftasigacha) erta
tashxis qo‘yish (prenatal diagnostika) va og‘ir irsiy kasalliklar
aniqlansa ularni eliminatsiyalashdir (teratanaziya).
Prenatal diagnostikani tashkillashtirishda
quyidagi sharoitlar
bo‘lishi shart.
1. Qo‘llaniladigan muolajalar ona va pusht sog‘lig‘iga zarar
yetkazmasligi lozim.
2. Muolajalar o ‘tkazilganidan keyin yoki vaqt o‘tganidan so‘ng
asoratlar xatari iloji boricha kam bo ‘lishiga harakat qilish kerak.
3. Prenatal diagnostika ikki bosqichda o‘tkazilishi kerak.
Birinchi bosqichda homila rivojlanishida genetik xatar yuqori
b o ‘lgan ayollarni aniqlash, ikkinchi bosqichda esa prenatal diag
nostikani o ‘tkazish.
4. Mutahassislar laboratoriya analizlari
va muolaja standartla-
riga qat’iy amal qilishlari, bajarilayotgan ishlari sifatini doim nazo
rat qilib borishlari, homiladorlik qanday yakunlanganligi va qo‘yil-
gan tashxisdagi xatolarni statistik analizlarini amalga oshirib bo-
rishlari lozim.
Prenatal diagnostika usullari quyidagi 3 ta guruhga bo‘linadi:
1. Skrining (inglizcha screen-elakdan o ‘tkazish, tanlab olish)
usullari bilan irsiy yoki tug‘ma kasalliklari bo‘lgan bolani tug‘ush
xatari yukori bo ‘lgan ayollar ajratib olinadi.
Bu usullar kam xara-
jat va keng qo‘llanilishi mumkin bo‘lishligi lozim.
2. Noinvaziv usullar deganda jarrohlik muolajasisiz amalga
oshiriladigan usullar tushuniladi. Bu usulga asosan ultratovush tek-
shirishlar (UTT) kiradi. Radiografiya va rentgenografiya usullari
hozirgi davrda qo‘llanilmaydi. UTT homiladorlikning 17—22-haf-
talarida (eng optimal davr) o‘tkaziladi. Bu usul tug‘ma rivojlanish
nuqsonlarini aniqlashga imkon beradi.
UTTni skrining maqsadida
ham, aniqlovchi usul sifatida ham ishlatiladi.
3. Invaziv usullar maxsus jarrohlik muolajalari orqali amalga
oshiriladi.Ularga xorionbiopsiya, platsentobiopsiya, amniotsentez,
to ‘qimalar biopsiyasi, kordotsentez,
fetoskopiya usullari kiradi
