Autosomalar geteroploidiyasini aniqlashda qanday usul qo‘llani-

125
C) O‘rtacha takrorlanuvchi nukleotidlar ketma-ketliklari
D) Ko‘p takrorlanuvchi nukleotidlar ketma-ketligi
E) Gaploid to‘plamdagi genlar majmuasi
10. Daun sindromida:
A) Erkaklarda qo‘shimcha X xromosoma mavjud
B) 21 xromosoma bitta ortiq
C) 13 xromosoma bitta ortiq
D) 18 xromosoma bitta ortiq
E) X xromosoma monosoyamiyasi kuzatiladi.
26-§. Insoniyatning irsiy xavfsizligi muammolari
Keyingi yillarda irsiy kasalliklar haqida tobora ko‘proq m a’lu­
motlar to ‘planmoqda, ularning turlari 4000 dan ortib ketdi. Har 
yili irsiy kasalliklarning 100 dan ortiq yangi xillari aniqlanmoqda. 
Bunga sabab, birinchidan — inson belgilarining genetik, fiziologik, 
biokimyoviy mexanizmlari tobora chuqur o ‘rganilmoqda, ikkinchi- 
dan — inson yashaydigan ekologik muhit tobora ko‘proq ifloslan- 
moqda, ko‘p joylarda ekologik tanglik holatlari yuzaga kelib, 
ularning inson irsiyatiga zararli ta ’siri tobora kuchayib bormoqda, 
uchinchidan — irsiy kasalliklar diagnostikasi usullari tobora 
takomillashib borishi ilgari nom a’lum bo ‘lgan yangi kasallik turlari 
aniqlanishiga imkon bermoqda.
Shuni alohida ta ’kidlash lozimki, irsiy kasalliklar boshqa 
somatik kasalliklarga nisbatan juda og‘ir kechadi, ularning 
ko‘pchiligini samarali davolash usullari hozirgi kungacha topilma- 
gan. Bu kasalliklarning irsiy omillari (mutatsiyaga uchragan genlar, 
xromosomalar, irsiyatga moyillik) avloddan-avlodga o ‘tib, populya- 
tsiyada uchrash tezligi tobora ortib borishi ular profilaktikasining 
naqadar muhimligidan dalolat beradi. Shuning uchun ham irsiy 
kasalliklar profilaktikasi tibbiyot genetikasining eng dolzarb, ustu- 
vor yo‘nalishlaridan biridir. Biz quyida irsiy kasalliklar profilak­
tikasining eng muhim yo‘nalishlari haqida m a’lumotlar keltiramiz.
Birinchi guruh tadbirlari atrof-muhitni muhofaza qilishga 
bog‘liq. Buning uchun gigiyenik m e’yorlarga amal qilinishi, muhit- 
da mutagenlarni aniqlash, ular bilan birga teratogenlar va kansero- 
genlarni ham bartaraf etish lozim. Muhitning hamma yangi omil- 
lari ham mutagen ta ’sir qilavermaydi. Shuning uchun genetik 
olimlar kimyoviy omillarning inson hujayralariga mutagen ta ’siri 
faolligini aniqlashning yangi sezgir usullarini ishlab chiqishlari 
zarur.

126
Genetika
Buning uchun pestitsidlar, gerbitsidlar, defoliantlar va qishloq 
xo‘jaligida qo‘llash uchun tavsiya qilinayotgan boshqa kimyoviy 
preparatlarni kompleks tahlil qilish, ya’ni ularning mutagen, tera­
togen va kanserogen ta ’sirini aniqlash zarur. Bunday kompleks 
tahlilni bakteriyalarda, o ‘simlik hujayralarida va sun’iy o ‘stirilayot- 
gan inson hujayralarida o ‘tkazish lozim.
Aholi o‘rtasida qishloq xo‘jaligida ko‘p qo‘llanilayotgan kim­
yoviy preparatlarning zararli ta ’sirini tushuntirish ishlarini kengroq 
olib borish lozim. Masalan, juda ko‘p ishlatilayotgan nitratlar 
qondagi gemoglobinning tuzilishiga ta ’sir qilib, uni metgemoglo- 
binga aylantirishi oqibatida to ‘qimalar nafas olishini qiyinlashtira- 
di. Nitratlar organizmda ko‘p bo‘lganida kuchli mutagen va 
kanserogen bo‘lgan nitrozaminlarga aylanishi aniqlangan.
Irsiy kasalliklar profilaktikasida ayollarning homiladorlik davri­
da har xil zararli ta ’sirlardan saqlanishlari juda katta ahamiyatga 
ega. Har xil kamchiliklar bilan tug‘ilgan chaqaloqlar 4,5—5% ni 
tashkil qiladi, ularning 1,5—2,0% igina irsiyatning buzilishlari nati­
jasida kelib chiqadi. Bunday nogiron bolalar tug‘ilishining asosiy 
sabablari ayollarning homiladorlik davrida shifokorlar nazoratisiz 
har xil dorilarni iste’mol qilishi, tamaki chekishi, infeksion va 
parazitar kasalliklar bilan og‘rishi kabilardir.
Eng ko‘p iste’mol qilinadigan aspirin uch oygacha homilaning 
o ‘pkasi va jigariga zararli ta ’sir qilishi, gepatit va gerpes viruslari 
homilador ayollardan 3-5% gacha nogiron bolalar tug‘ilishiga 
sabab bo ‘lishi aniqlangan.
Alkogol va uning parchalanish mahsulotlari oqsil sintezi buzi- 
lishi, xromosoma aberratsiyalari natijasida homilaning o ‘lik 
tug‘ilishi, chala tug‘ilishi, mayib-majruhliklar, asab sistemasi buzi- 
lishlariga sabab bo‘ladi.

Download 2,96 Mb.