125
C) O‘rtacha takrorlanuvchi nukleotidlar
ketma-ketliklari
D) Ko‘p takrorlanuvchi nukleotidlar ketma-ketligi
E) Gaploid to‘plamdagi genlar majmuasi
10. Daun sindromida:
A) Erkaklarda qo‘shimcha X xromosoma mavjud
B) 21 xromosoma bitta ortiq
C) 13 xromosoma bitta ortiq
D) 18 xromosoma bitta ortiq
E) X xromosoma monosoyamiyasi kuzatiladi.
26-§. Insoniyatning
irsiy xavfsizligi muammolari
Keyingi yillarda irsiy kasalliklar haqida tobora ko‘proq m a’lu
motlar to ‘planmoqda, ularning turlari 4000 dan ortib ketdi. Har
yili irsiy kasalliklarning 100 dan ortiq yangi xillari aniqlanmoqda.
Bunga sabab, birinchidan — inson belgilarining genetik, fiziologik,
biokimyoviy mexanizmlari tobora chuqur o ‘rganilmoqda, ikkinchi-
dan — inson yashaydigan ekologik muhit tobora ko‘proq ifloslan-
moqda, ko‘p joylarda ekologik tanglik holatlari yuzaga kelib,
ularning inson irsiyatiga zararli ta ’siri tobora kuchayib bormoqda,
uchinchidan — irsiy kasalliklar diagnostikasi usullari tobora
takomillashib borishi ilgari nom a’lum bo ‘lgan yangi kasallik turlari
aniqlanishiga imkon bermoqda.
Shuni alohida ta ’kidlash lozimki,
irsiy kasalliklar boshqa
somatik kasalliklarga nisbatan juda og‘ir kechadi, ularning
ko‘pchiligini samarali davolash usullari hozirgi kungacha topilma-
gan. Bu kasalliklarning irsiy omillari (mutatsiyaga uchragan genlar,
xromosomalar, irsiyatga moyillik) avloddan-avlodga o ‘tib, populya-
tsiyada uchrash tezligi tobora ortib borishi ular profilaktikasining
naqadar muhimligidan dalolat beradi. Shuning uchun ham irsiy
kasalliklar profilaktikasi tibbiyot genetikasining eng dolzarb, ustu-
vor yo‘nalishlaridan biridir. Biz quyida irsiy kasalliklar profilak
tikasining eng muhim yo‘nalishlari haqida m a’lumotlar keltiramiz.
Birinchi guruh tadbirlari atrof-muhitni
muhofaza qilishga
bog‘liq. Buning uchun gigiyenik m e’yorlarga amal qilinishi, muhit-
da mutagenlarni aniqlash, ular bilan birga teratogenlar va kansero-
genlarni ham bartaraf etish lozim. Muhitning hamma yangi omil-
lari ham mutagen ta ’sir qilavermaydi. Shuning uchun genetik
olimlar kimyoviy omillarning inson hujayralariga mutagen ta ’siri
faolligini aniqlashning yangi sezgir usullarini ishlab chiqishlari
zarur.
126
Genetika
Buning uchun pestitsidlar, gerbitsidlar,
defoliantlar va qishloq
xo‘jaligida qo‘llash uchun tavsiya qilinayotgan boshqa kimyoviy
preparatlarni kompleks tahlil qilish, ya’ni ularning mutagen, tera
togen va kanserogen ta ’sirini aniqlash zarur. Bunday kompleks
tahlilni bakteriyalarda, o ‘simlik hujayralarida va sun’iy o ‘stirilayot-
gan inson hujayralarida o ‘tkazish lozim.
Aholi o‘rtasida qishloq xo‘jaligida ko‘p qo‘llanilayotgan kim
yoviy preparatlarning zararli ta ’sirini tushuntirish ishlarini kengroq
olib borish lozim. Masalan, juda ko‘p ishlatilayotgan nitratlar
qondagi gemoglobinning tuzilishiga ta ’sir qilib,
uni metgemoglo-
binga aylantirishi oqibatida to ‘qimalar nafas olishini qiyinlashtira-
di. Nitratlar organizmda ko‘p bo‘lganida kuchli mutagen va
kanserogen bo‘lgan nitrozaminlarga aylanishi aniqlangan.
Irsiy kasalliklar profilaktikasida ayollarning homiladorlik davri
da har xil zararli ta ’sirlardan saqlanishlari juda katta ahamiyatga
ega. Har xil kamchiliklar bilan tug‘ilgan chaqaloqlar 4,5—5% ni
tashkil qiladi, ularning 1,5—2,0% igina irsiyatning buzilishlari nati
jasida kelib chiqadi. Bunday nogiron bolalar tug‘ilishining asosiy
sabablari ayollarning homiladorlik davrida shifokorlar nazoratisiz
har xil dorilarni iste’mol qilishi, tamaki chekishi,
infeksion va
parazitar kasalliklar bilan og‘rishi kabilardir.
Eng ko‘p iste’mol qilinadigan aspirin uch oygacha homilaning
o ‘pkasi va jigariga zararli ta ’sir qilishi, gepatit va gerpes viruslari
homilador ayollardan 3-5% gacha nogiron bolalar tug‘ilishiga
sabab bo ‘lishi aniqlangan.
Alkogol va uning parchalanish mahsulotlari oqsil sintezi buzi-
lishi, xromosoma aberratsiyalari natijasida homilaning o ‘lik
tug‘ilishi, chala tug‘ilishi, mayib-majruhliklar, asab sistemasi buzi-
lishlariga sabab bo‘ladi.
