119
di. Bu kasalliklarni aniqlashda ham dermatoglifika va kariotip tek-
shiriladi. (Patau sindromi kariotipi — 47, XX + 13, 47, XY + 13;
Edvards sindromi kariotipi — 47, XX + 18, 47, XY + 18).
Autosomalar monosomiyasi juda katta anomaliyalarga sabab
bo‘lgani uchun bunday organizmlar yashash qobiliyatiga ega
bo‘lmaydi.
Jinsiy xromosomalar sonining o ‘zgarishi
ham meyoz jara-
yonining buzilishi natijasi sifatida kuzatiladi (gametogenezda xro
mosomalar bir-biridan ajralmay qoladi). Tuxum hujayralaridan
ba’zilarida ikkita X xromosoma bo‘ladi, boshqalarida esa bitta ham
X xromosoma bo‘lmaydi. Agar shunday tuxum hujayralar otalansa,
jinsiy xromosomalari soni o‘zgargan zigotalar rivojlanadi:
P: 44a + XX
x
44a+ XY
Gam etalar: 22a+ XX 22a+ O
22a+ X 22a+ Y
F: 44a + XXX
4 4 a + X X Y
44a + XO
44a + YO
44a + XXX — X — trisomiyasi sindromi
44a + XXY — Klaynfelter sindromi
44a + XO — Shereshevskiy-Terner sindromi
44a + YO — hali aniq o ‘rganilmagan.
Bunday kasalliklarga diagnoz qo‘yishda jinsiy xromatinni
aniqlash usulidan keng foydalaniladi. Klaynfelter sindromini
aniqlashda jinsiy xromatindan tashqari Y xromatinini lyuminessent
mikroskopda tekshirish usulidan ham foydalanish mumkin.
Kariotipni aniqlash usuli kasallikka aniq diagnoz qo‘yishda katta
ahamiyatga ega.
24-§. Xromosoma kasalliklari
