114
Genetika
41-r a s m.
Amplifikatsiya jarayonining 3 bosqichi.
2. Praymerlarni bir zanjirli DNK komplementar qismlariga
biriktirish;
3. Birikkan praymerlar orasidan
bir zanjirli molekulaga mos
polinukleotid zanjirlarni sintezlash (polimerazalar yordamida);
C)
Gen daktiloskopiyasi usuli (genotiposkopiya).
DNK
molekulasida o ‘zgarmas (konservativ) va o‘ta o‘zgaruvchan (giper-
variabel) qismlar mavjud. O ‘ta o ‘zgaruvchan nukleotidlar ketma-
ketligi genomning juda kichik qismini (1—2%) tashkil qiladi.
Shaxslarning irsiy individualligi o‘sha o ‘zgaruvchan qismlarga
bog‘liq.
Gen daktiloskopiyasi — insonlarda o‘ta o ‘zgaruvchan DNK
qismlarini aniqlashga asoslangan.
Gen daktiloskopiyasini amalga oshirish uchun tekshirilayotgan
115
shaxs to ‘qimalaridan oz miqdorda D N K ajratib olinib,
murakkab
molekulyar — genetik usullarda o ‘ta o ‘zgaruvchan D N K qismlari
tahlil qilindi.
Gen daktiloskopiyasi quyidagi maqsadlarda qo‘llaniladi:
1. Shaxslarni aniqlashda
2. Egizaklar zigotaligini aniqlashda
3. Genning ota yoki onaga
tegishliligini aniqlashda
4. Ota-onalarni aniqlashda
5. Odam genlarini xaritalashtirishda
6. Irsiy kasalliklarga tashxis qo‘yish.
Genotiposkopiya usuli yordamida giperkeratoz geni 17 xromo-
somada, Alsgeymer kasalligi geni 21 xromosomada joylashishi
aniqlandi. Bu usul yomon sifatli o ‘smalarni erta tashxislashda ham
qo‘llanilmoqda.
Mustaqil tayyorlanish
uchun topshiriqlar
1. Dermatoglifika usulining mohiyatini tushuntiring. Uning qan
day turlarini bilasiz?
2. Dermatoglifika qanday amalga oshirilishini tushuntiring.
3. Dermatoglifika usullarining tibbiyotdagi ahamiyatini tushunti-
ring.
4. Populyatsion-statistik usulni amalga oshirish bosqichlarini bila-
sizmi?
5. Xardi-Vaynberg qonunining mohiyatini tushuntiring.
6. Populyatsion-statistik usulning ahamiyatini aytib bering.
7. Sekvenirlash nima, qanday maqsadlarda foydalaniladi?
8. DNK-zondlari usuli mohiyatini, afzalliklari va
kamchiliklarini
bilasizmi?
9. DNK-zondi usuli qanday maqsadlarda qo‘llaniladi?
10. Gipervariabel qismlar nima?
11. Genotiposkopiya qanday maqsadlarda amalga oshiriladi?
Masalalar
1. Genetik vrach qabuliga kelgan shaxsning bo‘yi pastligi, qo‘l
kaftlari kalta, yapaloq ekanligi,
atd
triradiuslari burchagi 70° ekanligi
aniqlandi. Shu aniqlangan belgilar asosida
tekshirilayotgan shaxsda
irsiy o‘zgaruvchanlik haqida shubha tug‘ilishi mumkinmi?
2. Kelib chiqishi bir hil, lekin har xil sharoitda yashovchi ikki
populyatsiyada ma’lum kasallikning uchrash chastotasi keskin farq
116
Genetika
qiladi. Ularning bittasida kasallik 1 : 5000, ikkinchisida esa 1 : 50000
chastotada uchraydi. Buni qanday tushuntirish mumkin?
3.
Tug‘uruqxonada ikkita chaqaloq almashtirib qo‘yildi.
Ularning
ota-onalarini aniqlash uchun chaqaloqlar va ota-onalarning qon
guruhlari, HLA antigenlari tekshirildi. Shu o‘tkazilgan usullar yetarli-
mi?
Test topshiriqlari:
