• Genom kasalliklari
  • Xromosomalar sonining o ‘zgarishiga bog‘liq b o ‘lgan kasalliklar
  • Bolaning otasini aniqlashning eng ishonchli usulini ko‘rsating




    Download 2,96 Mb.
    Pdf ko'rish
    bet59/89
    Sana27.11.2023
    Hajmi2,96 Mb.
    #106166
    1   ...   55   56   57   58   59   60   61   62   ...   89
    Bog'liq
    Genetika

    10. Bolaning otasini aniqlashning eng ishonchli usulini ko‘rsating:
    A) Kariotipni tekshirish usuli
    B) Sitogenetik usul
    C) DNK-zondlari usuli
    D) Gimza usuli
    E) Egizaklar usuli
    VI B O B. Irsiy kasalliklar
    Mavzuning mazmuni. Odamda uchraydigan irsiy kasalliklar 
    xilma-xil bo‘lib, ularning asosida irsiyatni belgilovchi moddalar- 
    ning o ‘zgaruvchanligi — mutatsiyalar yotadi. Shuning uchun ham 
    irsiy kasalliklarni tasniflashda mutatsiyalar tasnifidan foydalaniladi.
    Hozirgi davrda irsiy kasalliklarning quyidagi tasnifi keng 
    qo‘llaniladi:
    I. Genom kasalliklari
    11. Xromosoma kasalliklari
    II I . Gen kasalliklari
    Ko‘pincha genom va xromosoma kasalliklari umumiy nom 
    bilan xromosoma kasalliklari deb yuritiladi.
    23-§. Genom kasalliklari
    Genom kasalliklari
    ikki xil bo‘ladi: a) genomning to ‘liq 
    o ‘zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar; b) ayrim xromo­
    somalar sonining o‘zgarishi (aneuploidiya) natijasida kelib chiqadi- 
    gan kasalliklar.


    118
    Genetika
    Genom mutatsiyalari embrional taraqqiyotda juda katta ano- 
    maliyalarga sabab bo‘ladi va odamlarda birmuncha kam uchraydi. 
    Odamda poliploidiya holati chala tug‘ilgan bolalarda va bola tush- 
    ganda aniqlangan.
    Genomning to‘liq o ‘zgarishiga sabab — meyoz jarayonining 
    buzilishidir. Bunday kasalliklarda umumiy chala rivojlanish belgi­
    lari, yurak qorinchalari, yurak bo‘lmachalari o ‘rtasidagi to ‘siqning 
    bitmay qolishi, siydik-tanosil va nerv tizimida anomaliyalar kuza­
    tiladi. Ba’zan odamda mozaika holatidagi diploidiya — triploidiya 
    ham kuzatiladi (somatik hujayralarda mitozning buzilishi natija- 
    sida).
    Xromosomalar sonining o ‘zgarishiga bog‘liq b o ‘lgan kasalliklar 
    ikki guruhga bo‘linadi: 1) autosomalar sonining o‘zgarishiga 
    bog‘liq bo‘lgan kasalliklar 

    Download 2,96 Mb.
    1   ...   55   56   57   58   59   60   61   62   ...   89




    Download 2,96 Mb.
    Pdf ko'rish

    Bosh sahifa
    Aloqalar

        Bosh sahifa



    Bolaning otasini aniqlashning eng ishonchli usulini ko‘rsating

    Download 2,96 Mb.
    Pdf ko'rish