Eshonqulov O. E. va boshq. Genetika: Akad litseylar uchun darslik / A. E. Eshon e 99 qulov, K. N. Nishonboyev, M. Bosimov

Download 2,96 Mb. Pdf ko'rish
bet	62/89
Sana	27.11.2023
Hajmi	2,96 Mb.
	#106166

1 ... 58 59 60 61 62 63 64 65 ... 89

Bog'liq
Genetika

Gen kasalliklari

(19-jadval).
19-j a d v a l
Xromosoma kasalligining uchrash chastotasi har 1000 ta tug‘ilishga
Abnormality
Per 1000 live births*
Trisomy 21 (Down’s syndrome)
1.5
Trisomy18 (Edward’s syndrome)
0.12
Trisomy13(Patau’s syndrome)
0.07
47,XXY (Klinefelter syndrome)
1.5
45,X (Turner syndrome)
0.4
47,XYY
1.5
47,XXX
0.65
25-§. Gen kasalliklari
Gen kasalliklari
molekulyar darajadagi mutatsiyalar natijasida
kelib chiqadi. Hozirgi vaqtda ikki mingdan ortiq gen kasalliklari
aniqlangan bo‘lib, ularning soni tobora ortib bormoqda. Bunday
kasalliklar
molekulyar kasalliklar
deb ham ataladi. Gen muta
tsiyalari ko‘pincha fermentlar faolligiga ta ’sir qilganligi tufayli
fer-
mentopatiyalar
deb ataladi.
Gen kasalliklarini tasniflashda ularning fenotipik namoyon
bo‘lishi asos qilib olinadi. Masalan: aminokislotalar, uglevodlar,
lipidlar, nuklein kislotalari, minerallar almashinishi buzilishi nati-
jasida kelib chiqadigan gen kasalliklari tafovut qilinadi.
Jumladan aminokislotalar almashinuvi buzilishiga fenilke-
tonuriyani misol qilib keltirish mumkin. U autosomali resessiv
tipda nasldan naslga o ‘tadi. Fenilalanin aminokislotasini par-
chalovchi fermentning yetishmasligiga olib keluvchi gen muta-
tsiyasi natijasida kelib chiqadi. Fenilalanin parchalanmasdan
fenilpirouzum kislotasiga aylanadi, qonda to ‘planadi va siydik bilan
ajratiladi. Miyaning nerv hujayralariga zaharli ta ’sir ko‘rsatadi. Bu
kasallikni aniqlashning ekspress usuli yaxshi yo‘lga qo‘yilgan. Bu
kasallik aniqlangandan keyin, bolaga 4—5 yoshgacha tarkibida feni
lalanin juda kam bo‘lgan ovqat beriladi.
Gemofiliya, daltonizm, o ‘roqsimon hujayrali kamqonlik, sin-
daktiliya, polidaktiliya, anoftalmiya, galaktozemiya, mukopolisa-
zaridoz
(43-rasm)
fruktozuriya kasalliklari gen mutatsiyalari nati-

123
jasida kelib chiqishi aniqlangan. Ba’zi
kasalliklar bir emas, balki bir nechta
genlar ta ’sirida yuzaga chiqadi. Bu holat
polimeriya
deyiladi. Bunday kasallik-
larning yuzaga chiqishida tashqi muhit
ta ’siri katta ahamiyatga ega. Ularga
gipertoniya kasalligi, podagra, ate-
roskleroz, qandli diabet kasalliklari
misol b o ‘ladi. Bu xildagi kasalliklar, agar
qulay muhit sharoitlari yaratilsa, yuzaga
chiqmasligi mumkin. Shuning uchun
bunday kasalliklar

Download 2,96 Mb.

1 ... 58 59 60 61 62 63 64 65 ... 89

Download 2,96 Mb.

Pdf ko'rish