Xromosoma kasalliklari
xromosoma mutatsiyalari oqibatida
ularning tuzilishi o‘zgarishlari, ya’ni aberratsiyalar natijasida kelib
chiqadi
(41-rasm).
Xromosomaning ichida bo‘ladigan o‘zgarish-
larga
delesiya
(xromosoma qismining yo‘qolishi)
duplikatsiya
(xro
mosoma qismining ikkilanishi),
inversiya
(xromosoma qismining
120
Genetika
uzilib, 180° ga aylanib qaytadan joylashishi) kabi o‘zgarishlarni
kiritish
mumkin.
Xromosomalar
orasidagi
o ‘zgarishlarga
translokatsiya
(ikkita nogomologik xromosoma o‘zaro qismlar
bilan almashinishi) misol bo‘ladi. Xromosoma mutatsiyalari orga-
nizmning genlar muvozanatini o‘zgartiradi.
5
— xromosoma kalta yelkasi delesiyasi bo‘lgan chaqaloqda
«mushuk chinqirigi» sindromi kuzatiladi, ya’ni uning hiqildog‘i
tuzilishi o ‘zgargani uchun xuddi mushukka o‘xshab tovush
chiqaradi (46. XX, 5 r— yoki 46 XY, 5r — )
(42-rasm).
Translokatsiyaga misol qilib Daun sindromining translokatsion
variantini ko‘rsatish mumkin. Bu kasallikda 15- va 21-xromoso-
malar orasida qismlar almashinishi kuzatiladi 46, XX, t (15 + 21);
46, XY, t (15 + 21).
Xromosoma aberratsiyalarini aniqlash uchun chuqur sito
genetik tadqiqotlar olib borish lozim bo‘ladi.
42-r
a s m.
«Mushuk chinqirig‘i» sindromi.
121
Bu sindromlarning kelib chiqish sabablarini tushuntirishga kel-
ganda ko‘p mualliflar ota-onalarning yoshiga (birinchi navbatda
onaning yoshiga) katta e ’tibor berishadi. 13, 18, 21 autosomalar
trisomiyasi bilan tug‘ilgan bolalar onalarining yoshi ko‘pchilik hol-
larda 35 yoshdan yuqori ekanligi aniqlangan. Yoshi 40 dan yuqori
bo ‘lgan onalardan tug‘ilgan bolalarning 1%ga yaqinida 21 autoso
ma trisomiyasi, 3,7%ga yaqinida esa boshqa xromosoma anom-
aliyalari kuzatildi. Bunday bolalarning otalarining yoshi ko‘pincha
40 dan oshiq bo‘ladi. Daun sindromining 20% ortig‘i otaning
yoshiga bog‘liqligi aniqlangan. Shunisi e ’tiborga sazovorki tri-
somiyali variant yoshi qariroq ota-onalardan tug‘ilgan bolalarda
uchrasa, yosh (20—25 yosh) ota-onalar bolalarida translokatsion
variant ko‘proq uchraydi.
Trisomiya variantida sibslar uchun xavf kamroq, translokatsion
variantida esa 26%gacha yetadi. Aqli zaif bolalar orasida Daun sin
dromi 21% gacha yetadi. Oligofreniya holati idiotiyadan boshlab,
kasallarda o ‘qish, yozish qobilyatining rivojlanishi mumkinligiga
qadar kuzatiladi, lekin abstrakt tafakkur (hatto oddiy arifmetik
hisoblashlar) juda past bo ‘lishi mumkin. Klinik simptomlariga
qarab trisomiya variantini translokatsiya variantidan ajratish qiyin.
Mozaika variantida esa kasallikning klinik ko‘rinishi m e’yoriy va
patologik kariotipli hujayralarning munosabatiga bog‘liq. Agar
m e’yoriy kariotipli hujayralar ko‘p uchrasa kasallikning klinik
ko‘rinishi aniq bo‘lmaydi, trisomiyali kariotiplarni topish uchun
juda ko‘p metafazada plastinkalarni tekshirish lozim.
Autosomali trisomiyalar spontan abortlarning asosiy sabablari-
dan hisoblanadi (7 tadan 1 tasida) 21 autosoma trisomiyasi spon-
tan bola tushish holatlarining 2% ni tashkil qiladi. Ularni uchrash
chastotasi E, D, G, A, B, C guruhlari trisomiyalarida tobora
kamayib boradi. Bu trisomiyalarda ham ona yoshining ortib bo-
rishi, spontan abortuslar chastotasining ortib borishiga sabab
bo ‘ladi.
Yuqorida keltirilgan 13, 18, 21 autosomalar va X, Y getero-
somiyalar anomaliyasi zigotalar, homilalar, ona qornida rivoj-
lanayotgan pushtlar, yangi tug‘ilgan chaqaloqlarning yashab qo-
lishiga olib kelishi, bu xromosomalarda inert xolatdagi geteroxro-
matinning ko‘pligiga bog‘liq deb xisoblanadi. Euxromatin ko‘p
bo ‘lgan xromosomalarning soni va tuzilishining o ‘zgarishlari
gametalar, zigotalar va embrionlar yashovchanligining kamayishiga
olib keladi. Shuning uchun ham abortuslarni sitogenetik tekshiril-
122
Genetika
ganda shunday xromosomalarning genom mutatsiyalari ko‘proq
aniqlanadi
|
