Panmiksiya
— har xil genotipli shaxslarning erkin nikoh
qurishi.
2.
Inbriding
— yaqin qarindoshlarning o‘zaro nikoh qurishi.
3.
Autbriding
— begonalarning o‘zaro nikohi.
4.
Musbat — assortativ nikohlar
— fenotiplari o‘xshash bo‘lgan
shaxslarning o ‘zaro nikoh qurishi (kar-soqovlar orasida, aqli zaiflar
orasida, past bo‘ylilar orasida, novchalar orasida).
5.
M andiy — assortativ nikohlar
— fenotiplari o‘xshashmas
shaxslar orasidagi nikohlar (sog‘lomlar bilan kar-soqovlar orasida,
baland b o ‘ylilar bilan past bo‘ylilar orasida).
6.
Insestlar
— juda yaqin qarindoshlar (ota — qiz, aka —
singil) orasidagi nikohlar. Qadimgi Misrda ko‘p tarqalgan bo‘lib,
hozir hamma joyda qonun bilan taqiqlangan.
Nikoh tiplarining insonlar sog‘lig‘iga ta ’siri juda kattadir.
Masalan, inbridingda retsessiv allellar chastotasi oshib ketadi,
gomozigotalanish natijasida autosoma — retsessiv irsiylanuvchi irsiy
kasalliklar ko‘payadi
(20-jadval).
Autbriding nikohlarida esa geterozigotalanish kuzatiladi, po-
pulyatsiyada retsessiv irsiy kasalliklar kamayadi. Qarindoshlik dara-
128
Genetika
20-j a d v a l
Qarindoshlik darajalari nisbati
Qarindoshlik
darajasi
Qarindoshlar
Ulardagi umumiy
genlar ko‘rsat-
kichi
I
Ota-ona va bola, sibslar,
dizigot egizlar,
monozigot egizlar
■1 (50%)
2
(50%)
21 (100%)
II
Amaki —
jiyan, tog‘a —
jiyan,
xola —
jiyan, amma —
jiyan,
buvi—
nevara, buva —
nevara.
(2
III
Amakivachcha, ammavachcha,
xolavachcha, tog‘avachcha.
y(12,5%)
IV
III daraja qarindoshlar bolalari.
%)
5
,2
so*
jasi ortib borgan sari qarindoshlar orasida umumiy genlar foizi
kamayib borishi quyidagi jadvalda ko‘rsatilgan.
M a’lumki, ko‘pchilik irsiy kasalliklarning asosiy sababchisi re
tsessiv holatdagi mutant genlardir. Qarindoshlar nikohi natijasida
bu genlarning gomozigot holatga o‘tish ehtimoli juda kuchayib
ketadi. Bu holat Markaziy Osiyo respublikalarida, ayniqsa O ‘zbe-
kistonning ayrim viloyatlarida ko‘p uchraydi. Qarindoshlar
orasidagi nikohlar 13—15% va undan ham yuqori bo‘lishi mumkin.
Bunday inbriding nikohlarning oldini olish hisobiga autosoma-
retsessiv irsiy kasalliklar uchrashini ikki qissaga kamaytirish
mumkin.
Hozirgi vaqtda ko‘p mamlakatlarda inbriding nikohlar qonun
bilan cheklangan. O‘zbekiston hukumatining nikoh quruvchilar
albatta tibbiy ko‘rikdan o‘tishi haqida qaror mamlakatimiz aholisi
o‘rtasida inbriding nikohlarni kamaytirishi shubhasizdir.
Irsiy kasalliklar profilaktikasida onaning farzand ko‘rish yoshi
ham katta ahamiyatga ega. Tibbiyot xodimlari va genetiklarning
m a’lumotlariga ko‘ra farzand ko‘rish uchun onaning 20—35 yosh
da bo ‘lishi eng muqobil hisoblanadi. Bundan erta yoki kech
farzand ko‘rish har xil irsiy va tug‘ma kasalliklarga uchrash tezlig-
ining ancha ortishiga sabab bo ‘ladi. Masalan, 35 yoshdan keyin
farzand ko‘rishning kamayishi natijasida Daun sindromi bilan
129
tug‘iladigan chaqaloqlar chastotasining 15—20% gacha kamayishi
mumkinligi aniqlangan.
Oilani rejalashtirishning samaradorligini oshirishda aholini dis-
panser nazoratiga keng jalb etish, tibbiy xizmatni oilaviy shifokor-
lar tipida amalga oshirish, tibbiy-genetik maslahatxonalar ishini
keng yo‘lga qo‘yish juda katta ahamiyatga egadir.
Irsiy kasalliklar profilaktikasining uchinchi yo‘nalishi —
tug‘ilguncha tashxis qo‘yish (prenatal diagnostika) dir. Prenatal
tashxis tibbiyot genetikasining eng ishonchli, samarali usullaridan
bo ‘lib, irsiy kasalliklar rivojlanish anomaliyalari bilan tug‘ilish
chastotasini kamaytirish vositalaridan biridir.
Prenatal tashxis usullarini 3 ta: 1) skrining; 2) noinvaziv;
3) invaziv guruhlarga ajratish mumkin
Skrining usullari irsiy yoki tug‘ma kasal bola tug‘ish xatari
katta bo‘lgan ayollarni aniqlashga asoslangan. Bu usullar qulay,
ko‘p harakat talab qilmaydigan va keng qo‘llanish imkoniyatiga ega
b o ‘lishi zarur.
Hamma tekshirish usullari yordamida olingan hujayra va
to ‘qimalarni sitogenetik, immunogenetik, biokimyoviy, molekulyar
genetik va boshqa genetik tahlil usullari bilan tekshiriladi.
Prenatal tashxis usullari uchun sarf qilinadigan xarajatni irsiy
kasallar, tug‘ma nuqsonlar bilan tug‘ilgan bolalarni parvarish qi-
lish, davolash uchun sarflanadigan xarajatlar bilan solishtirib
b o ‘lmaydi.
Shuning uchun ham umumiy amaliyot vrachlari, oilaviy
vrachlar prenatal tashxis usullari haqida tushunchalarni, ularning
imkoniyatlari, kamchiliklari, qanday holatlarda yo‘llanma berish
mumkinligini yaxshi bilib olishlari zarur.
Irsiy kasalliklar profilaktikasining eng universal usuli — genlar
ta ’sirini idora qilish yoki patologik gen ta ’sirini fenotipik korrek-
siyalashdir. Genlarning ta ’sir mexanizmini bilganimizda uning
fenotipik yuzaga chiqish darajasini, ya’ni ekspressivligini har xil
chora-tadbirlar bilan kamaytirishimiz mumkin. Masalan, bu soha-
da fenilketonuriya, gipotireoz, galaktozemiya, mukovissidoz kasal-
liklari rivojlanishining oldini olish choralari juda yaxshi o‘rganil-
gan. Buning uchun tug‘ilgan chaqaloqning tashxisi iloji boricha
erta qo‘yilishi lozim. Diagnoz aniqlangandan keyin kasallikning
klinik namoyon bo ‘lishining oldini olish uchun parhez (fenilke-
tonuriya, galaktozemiyada) yoki dori preparatlaridan (gipotireoz,
mukovissidozda) foydalanamiz. Bunday korreksiya usullarini
5—Genetika
130
Genetika
homila davridanoq boshlash mumkin. Buning uchun homila paydo
bo‘lgungacha butun homiladorlik davrida onaning ovqatida feni
lalanin miqdori cheklanadi. Bu esa bola tug‘ilganidan keyin
fenilketonuriyaning namoyon bo‘lish darajasini ancha kamaytiradi.
Bo‘lajak onalarning ovqatlanish ratsionida oqsil, vitaminlar,
mineral tuzlar miqdoriga katta e’tibor berish zarur. Ularning
yetishmasligi
homilaning
rivojlanishi
buzilishlariga,
ano-
maliyalariga sabab bo ‘lishi mumkin.
Homilador ayollarning S, E va foliy kislota vitaminlarini yetar-
li darajada iste’mol qilishi nerv naychasi tug‘ma anomaliyalari
bilan tug‘ilish holatlarini ancha kamaytiradi. Katta yoshdagilarda
ham irsiy kasallar profilaktikasini samarali amalga oshirish
mumkin. Ayniqsa, fenotipik namoyon bo‘lishida tashqi muhit
omillari katta ahamiyatga ega bo ‘lgan multifaktorial kasalliklar
oldini olish chora tadbirlari ko‘pincha yaxshi natija beradi.
Multifaktorial kasalliklar rivojlanishida ko‘p genlar (poligenlar)
ta ’siridan tashqari fenotipni yuzaga chiqaruvchi omillar ta ’sirini
vrachlar maslahatiga asosan kamaytirib, gipertoniya, ateroskleroz,
qandli diabet kabi kasalliklar rivojlanishini ancha kamaytirish
mumkin. Sulfanilamid preparatlarni cheklash yo‘li bilan gemolitik
eritrotsitar enzimopatiyalar oldini olish, 1-antitripsin yetishmasligi
ta ’sirida kelib chiqadigan o ‘pka emfizemasi rivojlanishining oldini
tamaki chekishni tashlash, changli ishlab chiqarish sharotida ishla-
maslik yo‘li bilan olish mumkin [1,7,9].
Shunday qilib irsiy kasalliklar profilaktikasi chora-tadbirla-
rining ikki xilini ajratish mumkin.
Birlamchi profilaktikasiga irsiy kasal homila paydo bo‘lishi va
irsiy kasal rivojlanish anomaliyasi bo‘lgan bolalar tug‘ilishining oldi-
ni olish, ikkilamchi profilaktikaga esa patologik genotipning
fenotipik namoyon bo‘lishining oldini olishga qaratilgan chora-tad-
birlar kiradi. Ikkilamchi profilaktikani normonusxalash deb ham ata
ladi. U ayniqsa irsiyatga moyilli kasalliklar oldini olishda samarali
natija beradi. Bunday chora-tadbirlarni to ‘g‘ri va o‘z vaqtida amalga
oshirish natijasida patologik jarayonni ancha yengillashtirish, hatto
butunlay oldini olish, rivojlantirmaslik mumkin.
Irsiy kasalliklarning profilaktikasi bilan shug‘ullanish faqat
genetik-vrachlar, meditsina genetika maslahatxonalarining vazifasi
bo‘libgina qolmasdan, bu muhim muammoni hal qilishda umumiy
amaliyot vrachlari, oilaviy vrachlar ham faol qatnashishlari lozim.
Buning uchun ular:
131
— tinimsiz ravishda tibbiyot genetikasi sohasida o ‘z bilimlarini
takomillashtirib borishlari;
— aholi orasida irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablari,
ularning oldini olish chora-tadbirlari haqida bilimlarni xalq orasi-
da ommalashtirishlari.
Bu sohada genetik vrachlarga yordam berishlari lozim.
27-§. Tibbiy genetik maslahat
Irsiy kasalliklarni davolashda hozirgi davrda ancha muvaf-
faqiyatlarga erishilgan b o ‘lishiga qaramasdan, ularning irsiy
asoslarini to ‘liq davolashga erishish mumkin bo‘lmayapti. Ko‘pchi-
lik holatda kasalliklarning faqat belgilarini gen saqlanib qoladi.
Agar bunday davolangan shaxslar farzand ko‘ra olsa, u mutant
genni keyingi avlodlarga o ‘tkazishi mumkin, natijada patologik
genning chastotasi populyatsiyada yillar davomida ortib boraverishi
kuzatiladi.
Shuning uchun ham hozirgi davrda irsiy kasalliklar oldini
olishning eng asosiy usuli tibbiy genetik maslahatdir.
Tibbiy-genetik maslahat genetik shifokor tomonidan amalga
oshiriladi.
| 