Xromosoma aberrasiyalari deyilganda genetik
materialning keyinchalik qayta taqsimlanishi, yo’qolishi
yoki juftlanib qolishi natijasida kelib chiqadigan
xromosomalarni tuzilishidagi o’zgarishlari tushuniladi.
Ular turli xil xromosoma anomaliyalarini aks ettiradi.
Insonlarda patologiyalarni rivojlanishi bilan namoyon
bo’ladigan xromosoma aberrasiyalari orasida
xromosomalarni soni va tuzilishiga oid anomaliyalar keng
tarqalgan.
Xromosomalar sonini buzilishi - gomologik xromosomalar
juftlaridan birining yo’qligi (monosomiya) yoki
qo’shimcha, uchinchi xromosomani (trisomiya) paydo
bo’lishi bilan ifodalanadi. Kariotipdagi xromosomalarni
umumiy soni bu hollarda modal sondan farq qiladi va 45
yoki 47 ga teng bo’ladi.