Xromosoma aberrasiyalari va xromosoma kasalliklari

Xromosoma sindromlarini 
rivojlanishi uchun poliploidiya va 
aneuploidiya kamroq ahamiyatga 
ega. Kariotipni normal soni bilan 
ularni xromosomalar tuzilishini 
buzilishi, ularni "sinishi"ni o’z 
ichiga oladi: translokasiya (ikki 
gomologik bo’lmagan 
xromosomalar o’rtasidagi 
segmentlar almashinishi), delesiya 
(xromosomalarini bir qismini 
yo’qolishi), parchalanish, 
halqasimon xromosomalari va b.
Irsiy omillar muvozanatini buzuvchi 
xromosoma aberrasiyalari 
organizmning tuzilishi va hayotiy 
faoliyatida turli xil og’ishlarga 
sabab bo’lib, xromosoma 
kasalliklarida namoyon bo’ladi.

XROMOSOMA
KASALLIKLARI
Ular somatik xromosoma
anomaliyalari (autosomalar) va
jinsiy xromosoma anomaliyalari
(Barr tanachalari) ga bo’linadi. 
Xromosoma anomaliyalari -
individual xromosomalar sonini
buzilishi, xromosomalar to’plami
soni yoki xromosomalarni tuzilishi
buzilishida kuzatiladi. Bu mezonlar
xromosoma kasalliklarini to’liq yoki
mozaik klinik shakllarini farqlashga
imkon beradi.
Ba’zi xromosomalar (trisomiya va
monosomiya) sonini anomaliyasi
oqibatidagi xromosoma kasalliklari
autosomalar va jinsiy
xromosomalarga tegishli bo’lishi
mumkin.

Autosom monosomiyalar (X va Y xromosomalardan boshqa har qanday
xromosomalar) hayotga noqobil bo’ladi. 
Autosom trisomiyalar inson patologiyalari ichida keng tarqalgan. Ular -
Patau sindromi (13-juft xromosoma) va Edvards sindromi (18-juft
xromosoma), Daun kasalligi (21-juft xromosoma) va b. bilan
ifodalanadi. Boshqa juft autosomalarni trisomiyalarida xromosom
sindromlari kam uchraydi. Jinsiy X xromosomaning monosomiyasi
(genotip XO) Shereshevskiy-Terner sindromini, jinsiy xromosomalarni
trisomiyasi (genotip XXY) Kleynfelter sindromini asosi hisoblanadi. 
Tetra yoki triploidiya shaklidagi xromosomalar sonini buzilishi
xromosoma kasalliklarini to’liq va mozaik shakllari bilan ifodalanishi
mumkin.

Xromosom kasalliklarini barcha
shakllari tug’ma malformasiya
shaklida namoyon bo’ladi va ularni
hosil bo’lishi gistogenez bosqichidan
boshlanadi va organogenezda davom
etadi, bu esa turli xil xromosoma
kasalliklarida klinik ko’rinishlarni
o’hshashligini izohlaydi.
Xromosomalar tuzilishini
buzilishi xromosom
sindromlarini katta guruhini
(700 turdan ortiq) beradi, bu esa
nafaqat xromosom
anomaliyalari bilan, balki
boshqa etiologik omillar bilan
ham bog’liq bo’lishi mumkin.

MАVZUNING YUZASIDAN SАVOLLАRI
•
Hujayrada yuz beradigan patalogik jarayonlarni ayting?
•
Hujayradagi yadrolar soni va shaklini o’zgarishini ta’riflang?
•
Yadrodagi patologik o’zgarishlar qaysilar?
•
Hujayralarni mitozga tayyorlash bosqichlarini aytib bering?
Test savollari
1. Gomologik xromosoma juftlaridan birining yo’qligi nima deyiladi?
A. Jinsiy xujayralar trisomiyasi
B. Jinsiy xujayralar monosomiyasi
C. Triploidiya
D. Delesiya
2. Kleynfelter sindromi jinsiy xromosomalarni trisomiyasi genotipini toping?
A. XXY
B. XO
C. XXXY
D. XY

3. Hujayralar tarkibida muayyan funkstiyalarni bajaradigan birikmalar qaysilar?
a. metaplazmatik
b. somatik
c. lizosomik
d. plastinkasimon komplekslar
4. Transkripstiya nima?
a.
hujayra yadrosini tuzilishi va hajmi o’zgarib, xromosomalarini to’liq bo’lmagan 
to’plami shaklidagi o’zgarishlari
b. hujayra devorining gipoxromatozi
c.
yadro va sitoplazmani kolloid-osmotik holatini o’zgarishlari
d. faol joylarini inaktivastiyasini aks ettiruvchi euxromatin tuzilmalarini kondensastiyasi
bilan boruvchi jarayon
5. Quyidagi xromosoma kasalliklarining qaysi biri jinsiy xromosomalarning oshishi (1), jinsiy
xromosomalarning kamayishi (2), autosomalar sonining (3) ozgarishi bilan bogliq? 
a- Daun sindromi; 
b- Klaynfelter sindromi; 
c- Shereshevskiy-Terner sindromi. 
a. 1-a, 2-b, 3-c 
b. 1-b, 2-c, 3-a
c. 1-c, 2-a, 3-b
d. 1-b, 2-a, 3-c

Download 2,79 Mb.