39
yahshilanishi
mumkin.
Glyukotserebrozidaza
Goshe hastaligi,
makrofaglarda glyukotserebrozidlar to'planib qoladi va oqibatda
jigar, taloq va suyaklar shikastlanadi
1:2 500
(asosan yahudiylarda
uchraydi)
Kamdan-kam
hollarda boshqa
millatlarda uchraydi
Taloq
olib tashlanadi, antibiotiklar beriladi,
shikastlangan suyaklar davolanadi, suyak iligi
transplantatsiya qilinadi, glyukotserebrozidaza
fermenti beriladi
Bemorning
ahvoli
yahshilanishi
mumkin
Qonivishfaktori VIII
Gemofiliya A
QonivishfaktoriVIIIo'zgargandaqonningivishmehanizmibuziladi,
surunkaliravishdabo'g'inlargaqonquyulibturadi,
jarohatlangantoqimalardanqonoqsa, unito'htatishqiyinbo'ladi
1:10 000
(erkaklarda
uchraydi)
Organizmga plazma quyish yordamida qon ivish
faktori VIII ni konsentratsiyasini oshirish
Davolash
natijasida
bemor umri
uzayishi
mumkin,
lekin
virusli
infektsiyalar
bilan
kasallanib
qolish
ehtimoli bor
Fenilalaningidroksilaza
Fenilketonuriya
Chaqaloqlarqonidafenilalaninkonsentratsiyasiniko'pbo'lishi,
aqliyqoloqlik
1:10 000
Fenilalanin saqlaydigan mahsulotlardan parhez saqlash
Kasallikka
erta tashhis
qo'yilsa va
davolanish
uzluksiz
davom
ettirilsa,
bemor
sog'ayib
ketishi
mumkin
α
1
-antitripsin
Emfizema
Qon zardobidagi proteazalar ingibitorlarining tanqisligi, o'pkani
shikastlanishi, jigar sirrozi
1:3 500
O'rinbosar
terapiya; ekologik faktorlarni kamaytirish
Kasallik
sekinroq
rivojlanadi
Transmembranali
oqsil, uning buzilishi
mukovistsidoz kelib
chiqishiga sabab
bo'ladi
Mukovistsidoz
Organlarni birin-ketin shikastlanishi,
oshqozonosti bezini yahshi
ishlamasligi, ichak va bronhlarda tiqilmalar hosil bo'lishi
1:2 500
(evropeoidlarda)
Antibiotiklar, o'pkani tozalash, quvvatlantiruvchi
parhez
Bemor 20
yoshgacha
yashaydi
Ornitin-
transkarbamilaza
Giperammoniemiya
Mochevinasiklinibuzilishi, ammoniytuzlariniyig'ilibqolishi,
arginintanqisligi
Kasallikningertarivojlanishichaqaloqtug'ilganidanboshlab 72
soatichidaro'yberadi; chaqaloqdaletargiya, qusish,
komavauvafotetadi, agartirikqolsa, miyashikastlanadi
Kasallikning kechroq rivojlanadigan turida qusish, letargiya va
1: 40 000
Bemoroqsillgaboymahsulotlardanparhezqiladi,
tarkibidaargininko'pbo'lganmahsulotlarniiste'molqiladi,
bemorjigaritransplantatsiyaqilinadi.
Kasallikni davolashda dori vositalaridan ham
foydalaniladi
Kasallikning
kechroq
rivojlanadigan
turi:
bemorning
umumiy
ahvoli ancha
yahshilanishi
mumkin
40
epilepsiya kuzatiladi
Kasallikning
erta
rivojlanadigan
turi:
kasallik
simptomlari
biroz
engillashadi
Distrofin
Mushak distrofiyasi
Holsizlik, madorsizlik
1:7 500
(faqat erkaklarda)
Yahshi ovqatlanish, bemorni nafas olishiga yordam
berish, nogironlar aravachasida harakatlantirish
Bemor
umrini
tahminan 20
yoshgacha
uzaytirish
mumkin
β-globin
O'roqsimon anemiya
Surunkali anemiya, bemorda birin-ketin taloq, yurak, buyrak,
jigar, miya shikastlanadi
1:500
(afroamerikaliklarda)
Qon quyish, dori-darmon,
suyak iligi transplantatsiya,
analgetiklar
Simptomlar
biroz
engillashadi;
samarali
davolash usuli
mavjud emas
