37
kasalliklarning nafaqat kelib
chiqish sabablarini aniqlash, balki ularni davolash usullarini ham
ishlab chiqmoqdalar. Tibbiyot genetikasi sohasidagi tadqiqotlar va erishilgan yutuqlar negizida
yangi kontseptsiya –
gen terapiyasi
paydo bo'ldi.
Organizm normal ishlashi uchun bir-biri bilan uzviy bog'liq genlar o'z funktsiyasini to'g'ri
bajarishi kerak. Agar genlar ozgina bo'lsada mutatsiyaga uchrasa, buning oqibati juda yomon
bo'ladi. Mutatsiya natijasida biron bir ferment faolligi o'zgarsa, hujayrada
zaharli substratlar
ko'payadi yoki hujayralarga kerakli birikmalar etarlicha etib kelmaydi. Hujayra kerakli
birikmalar bilan me'yorida ta'minlanmasa uning faoliyati buziladi. Bu esa o'z navbatida
to'qimalar va organlarga salbiy ta'sir qilmasdan qolmaydi. Masalan,
inson jigarida
fenilalanindegidroksilaza fermenti sintezlanadi. Fenilalanindegidroksilaza - fenilalaninni
tirozinga aylanishini katalizlovchi ferment. Fenilalanindegidroksilazani sintezlovchi gen
mutatsiyaga uchraganida fenilalanin tirozinga aylanolmaydi. Natijada qonda fenilalanin
miqdori
oshib ketadi. Qonda fenilalaninni ko'p bo'lishi asab hujayralari (aksonlar) qobig'ini noto'g'ri
shakllanishiga olib keladi. Asab hujayralarining to'g'ri shakllanmagani oqibatida aqliy qoloqlik,
zaiflik vujudga keladi. Bu kasallikning nomi – fenilketonuriya. Evropeoid irqiga mansub
odamlardan tug'ilgan har 10 000 chaqaloqdan 1 tasida fenilketonuriya uchraydi.
Har bir to'qimaning o'ziga tegishli bo'lgan genlari o'zaro mutanosiblikda ekpressiyalanadi
ya'ni «ishlaydi». Ba'zida shunday mutatsiyalar ro'y beradiki, kasallik
deyarli barcha organlar;
mushaklar, ko'z, jigar, suyaklar, buyraklar, yurak,
nerv sistemasi, teri, miya, oshqozon, ichak
sistemasi, qon hosil bo'lish sistemasini shikastlaydi.
Shu boisdan tibbiy-genetik tadqiqotlar o'tkazishdan asosiy maqsad – yuqorida keltirilgani
kabi irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqish.
