yoshlardagi yigitning kariotipi 47, XX ligi aniqlangan. Qaysi irsiy kasallikda shunday
xromasoma anomaliyalari kuzatiladi?
Javobi: (Klaynfelter)
162.Ma‟lumki fenilketonuriya gen mutatsiyasi tufayli sodir bo‟lib, metabolizm
jarayonida fenilalanini oxirgi mahsulotgacha parchalaydi. Fenilalanini qaysi yo‟li
fenilketonuriyga olib kelishini tanlang.
Javobi: (fenilalanin---fenilpiruvat---ketokislota)
163.Tibbiy harbiy ko‟rikda 91 ta 15 yoshlik o‟g‟il bolalar tekshirildi. Ularning
bo‟ylari baland, evnuxovid tana
tuzilishga ega, ginekomastiya, yuzida tuklari
ayollarga xos. Sochining yo‟qligi, ovozining baland emasligi, aqliy zaifligi
aniqlangan. Kasallikning kariotipini aniqlang?
Javobi: (47, XXY)
164.Tekshiruv natijasida 3 oylik chaqaloqning siydik analizida gomogentizin kislotasi
oshgani va shuningdek, siydik havoda turganida qorayib qolishi kuzatilgan. Quyidagi
o‟zgarishlar qaysi kasallik uchun tegishli?
Javobi: (Alkoptonuriya)
165.Meyoz jarayonining buzilishi natijasida ayolda 22+XX, 22+0 tuxum xujayralar
hosil bo‟ldi. Agar tuxum hujayra normal spermatozoid bilan urug‟lansa tug‟ilgan
qizlarda qanday kasallik kuzatilishi mumkin?
Javobi: (shershevskiy-terner sindromi va Trisomiya X)
166.Yosh sog‟lom ota-onadan oq, ko‟zlari ko‟k qiz tug‟ildi. Hayotining birinchi
oylaridan chaqaloqda asabiylashish, uyqusizlik, behavotirlik va
ovqatlanish bilan
bog‟lik muammolar paydo bo‟ldi. Shifokorarning tekshiruvi natijasida qizaloq
rivojlanishdan orqada qolayotganligi aniqlandi. Bolaga aniq tashxis qo‟yish uchun
genetikaning qaysi tekshirish usulidan foydalanish kerak?
Javobi: (biokimyoviy usul)
167.Ayolning og‟zidan shilliq qavat hujayralari olib tekshirilganda
jinsiy xromatin
aniqlanmadi. Quyidagi keltirilgan qaysi kasallik uchun bu xos?
Javobi: (Shershevskiy-Terner sindromi)
168.Tibbiy-genetik maslaxatxonaga bolasida xromosoma
kasalligi borligiga gumon
bilan ota-onalar murojat qilishdi. Kariotipni tekshirish orqali 21-xromosomani 15-
xromosomaga translokatsiya bo‟lganligi aniqlangan. Shifokar translakatsiyalangan
Daun sindromini tashxisini qo‟ydi. Xromasomaning qaysi qismi shikaslanishidan bu
kasallik kelib chiqadi?
Javobi: (Telomera qismi)
169.Klinik tekshirish natijasida homilador ayoldaning qonida fenilalanini ko‟payib
ketkanligi anqilandi. Bu holat bolaga qanday ta‟sir qilishi mumkin.
Javobi: (Oligofreniyaga olib kelishi mumkin)
170.Genetik shifokorga 18 yoshlardagi yigit murojat etdi. Uning yelkalari tor, tozi
keng, bo‟yi baland, ayol turiga
xos tuklanish, ovozi yo‟g‟on. Aqliy zaiflik bor.
Dastlabki tashxis asosoda Klaynfelter sindromi diadnozi qo‟yildi. Genetikaning qaysi
tekshirish usuli tashxisni tasdiqlashga imkon beradi?
Javobi: (Sitogenetik usul)
171.Shifokorga 18 yoshlik qiz hayz ko‟rmaganligi bilan shikoyat qildi. Tekshiruv
natijasida uning bo‟yi 140 sm, bo‟yni kalta (Sfinks bo‟yin), yelkasining kengligi,
tozining torligi, ikkilamchi jinsiy a‟zolarining yo‟qligi, tuxumdonining
rivojlanmaganligi aniqlandi. Qanday taxminiy diagnoz qo‟yish mumkin?
Javobi: (shershevskiy_Terner sindromi)
172.Birinchi qon guruhli qoni normal iviydigan ayol, gemofiliya bilan kasallangan
ikkinchi qon guruhli erkakga turmushga chiqdi. Ota-ona qanday genotipli bo‟lsa
farzandlar gemofiliya bo‟yicha kasal birinchi qon guruhli bo‟lib tug‟iladi?
Javobi: (iiXHXh x IAiXhY)
173.26 yoshlardagi erkak bepushtlik bilan shikoyat qildi. Bo‟yi 186 sm,
ginekomastiya, moyaklar gipoplaziyasi va og‟iz shilliq hujayralaridan Barra
tanachalari yopilgan. Klaynfelter sindromi tashxisi qo‟yildi. Xromasomaning qaysi
mexanizmi buzilishi natijasida bunday nuqsonlar kelib chiqqan?
Javobi: (Meyoz vaqtida geteroxromasomalarning ajralmaganligi)
174.Bolada fenilketonuriya aniqlangan. Quyidagi keltirilgan qaysi davolash usulidan
foydalanish kerak?
