Birinchi bobga xulosa
O‗zbekistonda genetik tadqiqotlarning rivojlanishiga mashhur olimlar Yo.T.To‗raqulov, J.Q.Hamidov, J.A.Musayevlar katta hissa qo‗shganlar, jumladan Yo.X.To‗raqulov rahbarligida irsiy kasalliklar rivojlanishining biokimyoviy mexanizmlari o‗rganilgan. Olimlarimiz N.M.Majidov, Sh.Sh.Shomansurovlar asab kasalliklari patogenezida irsiy omillar rolini o‗rganganlar.
2-BOB. IRSIY KASALLIKLARNING UMUMIY TASNIFI
XIX asrda irsiy kasalliklar juda kam uchraydigan kasalliklar qatoriga kiritilar edi, hozir esa har qanday mutaxassislikdagi shifokorlar amaliyotida irsiyatga
bog‘liq bo‘lgan kasalliklar juda ko‘p uchramoqda.
Hozirda 7000 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi ma'lum. Har yili kamida 100 ta irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. Bunga sabab,
birinchidan, fanning tobora rivojlanib borishi natijasida odam organizmida kuzatiladigan jarayonlaming irsiy, biokimyoviy, fiziologik mexanizmlari tobora chuqur o‘rganilishi bo‘lsa,
ikkinchidan, ekologik muhit sharoitlarining tobora yomonlashib borishi odam irsiyatida kelib chiqadigan buzilishlarni ko‘paytirmoqda [6].
Irsiy kasalliklar tushunchasi bilan tug'ma kasalliklar tushunchasini bir xil ma'noda ishlatib bo‘lmaydi. Tug‘ma kasalliklar bola tug‘ulishi bilanoq nomoyon bo‘ladi. Ularning sababi irsiy yoki irsiy bo`lmagan omillar bo‘lishi mumkin. İrsiy bo`lmagan omillarga har xil teratogenlar, yuqumli kasalliklarni kiritish mumkin. Irsiy kasalliklarning hammasi ham tug‘ma bo‘lavermaydi (50% ga yaqin) ularning ayrimlari bola tug‘ilgandan keyin dastlabki 2-3 oydan boshlab (fenilketonuriya, Verdniga Gofman spinal amiotrofiyasi); 6 oydan 1 yoshgacha (mukovistsidoz, irsiy raxitsimon kasalliklar), bolalikda -5-7 yoshda (Dyushenn miopatiyasi) yetuk - 25-50 yoshda (Aran - Dyushenn rivojlanib boruvchi spinal amiotrofiyasi, Gentington xoreyasi); hatto qarilikda (Altsgeymer kasalligi) ham yuzaga chiqishi mumkin.
Oilaviy kasalliklar tushunchasi ham tug'ma kasalliklar tushunchasi bilan bir xil emas. Oilaviy kasalliklar ham irsiy yoki irsiy bo`lmagan bo‘lishi mumkin. Oilaviy kasallik oila a'zolariga bir xil zararli omil ta'sirida kuzatilishi mumkin (noto‘g‘ri ovqatlanish, yashash sharoiti nochorligi, zararli kasbda ishlash va boshqalar).
| 