Xromosoma kasalliklari yuzaga kelishi monogenga qaraganda tez-tez uchraydi

3. Xromosoma kasalliklari yuzaga kelishi monogenga qaraganda tez-tez uchraydi 

(1000 ta tug'ilishdan 6-10 tasi).

4. Faqat 3-5% odam kasallikni meros qilib oladi.

KASALLIKLAR TURLARI

• Shareshevskiy-Tyorner sindromi ,
• Daun sindromi
• Mushuk chinqirig’i sindromi

Shareshevskiy-Tyorner

Klinik belgilari:

past bo'y, birlamchi amenoreya, bepushtlik, ikkilamchi jinsiy belgilarning o'chirilishi, bo'ynidagi pterygoid teri burmalari, tug'ma yurak nuqsonlari, tirnoq gipoplaziyasi, ko'rish va eshitishning pasayishi, ko'ndalang kaft burmasi, aqliy rivojlanishning biroz pasayishi .

Irsiylanish turi: X xromosomasining monosomiyasi.

Irsiylanish chastotasi – 2: 10000

Daun sindromi

1866-yilda aniqlangan

Klinik belgilari: aqli zaif, yuzi tekis, koʻz shakli mongoloid, ogʻiz ochiq, oyoq-qoʻllari kalta, koʻndalang . kaft burmasi, yurak nuqsonlari va katarakt. Bunday bolalarning tug'ilish chastotasi onaning yoshiga bog'liq.

Irsiylanish turi: trisomiya 21

Irsiylanish chastotasi – 1: 500 - 1000

Mushuk chinqirig’i sindromi

1963-yilda aniqlangan

Klinik belgilari: g'ayrioddiy yig'lash, mushuk miyovini eslatuvchi, mikrosefaliya, antimongoloid ko'z shakli, aqliy zaiflik, oy shaklidagi yuz, ichki organlarning anomaliyalari. Ular 10 yoshga to'lmasdan vafot etishadi.

Irsiylanish turi: monosomiya 5 r

Irsiylanish chastotasi – 1: 45 000

Odamning irsiy apparatidagi o'zgarishlarning sabablari

• Meyoz va DNK replikatsiyasidagi o'z-o'zidan xatolar
• Mutagen muhit omillari
• Qarindosh nikohlar
• Kelajakdagi ota-onalarning turmush tarzi

Nima qilsa bo'ladi?

Oldini olish

• 35 yosh va undan katta yoshdagi homiladorlik davrida tibbiy genetik maslahat, naslchilikda irsiy kasalliklar mavjudligi.
• Qarindoshlik nikohlarini istisno qilish.
• Kelajakdagi ota-onalar uchun sog'lom turmush tarzini ta’minlash.

Nima qilsa bo'ladi?

Davolash usullari

• Parhez terapiyasi
• O'rnini bosuvchi terapiya
• Zaharli metabolik mahsulotlarni ovqat ratsionidan olib tashlash
• Ba'zi dori vositalarini (barbituratlar, sulfanilamidlar va boshqalar) istisno qilish.
• Jarrohlik amaliyoti