• Gen kasalliklari
  • 4. Ota-onalardan biri kasal bolsa, kasal farzand tug‘ilish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi;
  • Marfan sindromi
  • Biologik omillar (chechak, suvchechak, parotit, gripp, qizamiq, gepatit viruslari va boshqalar)




    Download 3.19 Mb.
    bet2/7
    Sana23.10.2023
    Hajmi3.19 Mb.
    #90091
    1   2   3   4   5   6   7
    Bog'liq
    Xromosoma kasalliklari
    Glaballashuv-asoslari, 92 Saida Karimova 715-718, 1-Tarbiya A, 2-Tarbiya A, 9-Tarbiya a, 8-tarbiya a

    Biologik omillar (chechak, suvchechak, parotit, gripp, qizamiq, gepatit viruslari va boshqalar)

    IRSIY KASALLIKLAR

    IRSIY KASALLIKLAR

    xromosoma va gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqadigan kasalliklar

    Tarixiy ma'lumotnoma


    1929-yilda sovet genetiki va nevropatologi S.N.Davidenko dunyoda birinchi bo’lib tibbiy genetik konsultatsiyani tashkil etgan. U ilk marotaba inson genlari katalogini tuzish va inson irsiy kasalliklarining genetik geterogen kontseptsiyasini shakllantirish zarurati to'g'risidagi muammoni ko’targan.

    Irsiy kasalliklarning


    IRSLIK KASALLIKLAR
    GEN
    Jins bog’liqligi
    Avtosomal retsessiv
    Avtosomal dominant
    XROMOSOMA
    Genomik
    mutatsiyalar
    Xromosomali
    mutatsiyalar

    Gen kasalliklari

    Avtosomal dominant irsilanish turlari

    1. Kasallik avlodning har bir avlodida uchraydi;

    2. Kasal o'g'il va qiz bolalarning nisbati teng.

    Gomozigotalardagi kasallik geterozigotalarga qaraganda og'irroq kechadi;

    4. Ota-onalardan biri kasal bo'lsa, kasal farzand tug‘ilish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi;

    5. Kasallikning ayrim avlodlarda (genning to'liq penetratsiyasi) uchrashi.

    KASALLIK TURLARI

    • Marfan sindromi
    • Robinov
    • Uilyam sindromi
    • Polidaktiliya
    • Sindaktiliya
    • Gipertrikoz
    • Axondroplaziya va boshq.

    Marfan sindromi

    Kasallik ilk marotaba 1896-yilda aniqlangan

    Klinik belgilar:

    Odam skeleti o'zgarishlari bilan namoyon bo'ladigan biriktiruvchi to'qimalarning irsiy kasalligi: nisbatan qisqa tanali baland bo'yli, uzun o'rgimchakka o'xshash barmoqlar (araknodaktiliya), bo'sh bo'g'imlar, ko'pincha skolioz, kifoz, ko'krak qafasi deformatsiyasi, kamar tanglay ko’rinishida kuzatiladi. Ko'zning shikastlanishi ham keng tarqalgan. Yurak-qon tomir tizimining anormalliklari tufayli o'rtacha umr ko'rish qisqaradi.


    Download 3.19 Mb.
    1   2   3   4   5   6   7




    Download 3.19 Mb.

    Bosh sahifa
    Aloqalar

        Bosh sahifa



    Biologik omillar (chechak, suvchechak, parotit, gripp, qizamiq, gepatit viruslari va boshqalar)

    Download 3.19 Mb.