oyoq-qo'llarining qisqarishi, bosh suyagi katta, qo'llarning keng va qisqaligi, bosh suyagi asosining qisqarishi tufayli nomutanosib mittiodam ko’rinishida bo’ladi (bo'yi 120-130 sm)

oyoq-qo'llarining qisqarishi, bosh suyagi katta, qo'llarning keng va qisqaligi, bosh suyagi asosining qisqarishi tufayli nomutanosib mittiodam ko’rinishida bo’ladi (bo'yi 120-130 sm).

Irsiylanish chastotasi – 1: 100000

Gen kasalliklari

Avtosomal retsessiv irsiylanish

1. Mutant gen faqat gomozigotli holatda paydo bo'ladi.

2. Klinik jihatdan sog'lom ota-onadan kasal bola tug'iladi.

3. Yaqinlar kasal bo'lib qolishadi, ya’ni, aka-uka va opa-singillar.

4. Ikkala jins ham bir xil darajada ta'sirlanadi.

Qarindoshlik nikohlarida ko'proq uchraydi .

6. Agar ikkala turmush o'rtog'i ham kasal bo'lsa, unda barcha bolalar kasal bo'ladi.

KASALLIK NOMLARI

• Fenilketonuriya
• Mikrosefaliya
• Ixtiyoz
• Progeriya
• Yoriqlab, quyonlab tanglay
• Mukopolisakkaridoz
• Albinizm

Progeriya

1886-yilda tasvirlangan

Klinik belgilari:

qarish jarayonini 8-10 marta tezlashadigan kam uchraydigan irsiy kasallik. Bolalar 13-15 yoshda juda tez qarib bir necha marta yurak xuruji yoki insultdan keyin vafot etadi. Kasallik oqsil sintezi uchun mas'ul bo'lgan mutant LMNA genidan kelib chiqadi Lamin A, B, C , biriktiruvchi to'qima uchun zarur. Jami alopesiya paydo bo'ladi, bosh terisidagi venoz tarmoq ko'rinadi.

Irsiylanish chastotasi noma'lum

Quyonlab tanglay

Klinik belgilari:

Lab yoki tanglay yorig'i, mikrosefaliya, burunning keng ko'prigi, birinchi barmoqlarning deformatsiyasi, burun septumining og'ishi va tish anomaliyalari.

Irsiylanish chastotasi – 1: 1000

Ixtiyoz

Ixtiyoz (yunoncha - baliq) - irsiy dermatozi bo'lib, terida baliq tangalariga o'xshash toshmalarning paydo bo'lishi bilan namoyon bo'ladigan giperkeratoz kabi keratinizatsiyaning diffuz buzilishi bilan tavsiflanadi.