Satistika vaqti O’zbekistonda har yili

Marfan sindromi

Bu sindrom yurak-qon tomir kasalliklarining rivojlanishiga, ba'zi odamlarda alohida kuch va aqliy qobiliyatlarning paydo bo'lishiga yordam beradi. Davolash usullari aniq emas. Bu kasallikni mashhur Paganini, Andersen va Chukovskiyda kuzatilgan.

Irsiylanish chastotasi – 0,04:1000ga teng.

Uilyams sindromi

Birinchi marta 1961-yilda aniqlangan.

Klinik belgilari:

G‘ayrioddiy yuz, kalta bo‘y, qisqa burun, to‘liq yonoq, kichik pastki jag‘, aqliy zaiflik.

Irsiylanish chastotasi noma’lum.

Robinov sindromi

Ilk marotaba 1969-yilda aniqlangan.

Klinik belgilari:

g'ayrioddiy yuz tuzilishi, o'rtacha karliklik, genital gipoplaziya , makrosefaliya, epikantus ,

kalta burun, braxidaktiliya, son dislokatsiyasi, qovurg'a anomaliyalari.

Irsiylanish chastotasi noma'lum

POLIDAKTILIYA

Klinik belgilari:

Ikki xil bo’ladi:

A turi, unda qo'shimcha barmoq funktsional bo’ladi;

B turi, qo'shimcha barmoq kam rivojlangan va ortiqcha terining o'sishi kuzatiladi.

Irsiylanish chastotasi – 1:3000 dan 1:650 gacha

Sindaktiliya

Klinik belgilari:

sindaktiliya - turli barmoqlar va oyoq barmoqlarining birlashishi. Qo'llarda u ko'pincha 3-4-barmoqlar orasida, oyoqlarda esa 2-3-barmoqlari orasida bo'ladi.

Irsiylanish chastotasi – 1:2500 -3000

Gipertrikoz (bo‘ri odamlari)

Klinik belgilari:

kaft va oyoqdan tashqari tananing barcha qismlarida haddan tashqari soch o'sishi. Rivojlanishning boshqa anomaliyalari yo'q. Metabolik kasalliklar bilan mahalliy gipertrikoz paydo bo'lishi mumkin.

Irsiylanish chastotasi noma'lum.

Axondroplaziya

Klinik belgilari: