Mukopolisakkaridoz Morquio sindromi 1929-yilda aniqlangan

Mukopolisakkaridoz

Morquio sindromi 1929-yilda aniqlangan.

Klinik belgilari: o'sishning sekinlashishi, umurtqa pog'onasi va sternumning deformatsiyasi, tizza bo'g'imlarining deformatsiyasi, kalta bo'yin va yuz pastki qismining gipertrofiyasi, katta qorin. O’lim holati ko'pincha yurak patologiyasidan 20 yoshgacha bo'ladi.

Irsiylanish chastotasi noma'lum

Fenilketonuriya

Klinik jihatdan birinchi marta 1886 yilda aniqlangan.

Klinik belgilari:

siydikda fenilpiruvik kislotaning mavjudligi va demansdir. Odatda oziq-ovqatdan olingan va oqsil sintezi uchun ishlatilmaydigan ortiqcha fenilalanin ushbu ferment yordamida tirozinga aylanadi. Fenilketonuriya bilan og'rigan bemorlarda bu aminokislota qonda to'planadi. Ko'tarilgan fenilalanin darajasi o'z-o'zidan xavfli emas, lekin ular organizmda fenilalanin hosilalarining to'planishiga olib keladigan noodatiy reaktsiyalarni rag'batlantiradi . Ular yangi tug'ilgan chaqaloqlarda asab to'qimalariga zarar etkazadi va kelajakda aqliy zaiflikning rivojlanishiga olib keladi. Shuning uchun, agar bu kasallikning mavjudligi o'z vaqtida aniqlansa va ovqatdan fenilalanin chiqarib tashlansa, bola normal rivojlanadi.

Gen kasalliklari Jinsiy bog'liq meros

IRSIYLANISHNING X- xromosoma bilan

BOG'LIQ TURI

1. Faqat ona tomonidagi o'g'il bolalarga ta'sir qiladi.

2. Probandning ota-onasi sog'lom.

3. Kasal odam kasallikni yuqtirmaydi, lekin uning barcha qizlari tashuvchi hisoblanadi.

4. Tashuvchi ayolning kasal erkak bilan nikohida qizlarning 50% va o'g'illarning 50% kasal tug’iladi.

IRSIYLANISHNING Y- xromosoma bilan

BOG'LIQ TURI

1. Faqat o'g'il bolalar kasal bo'lib, tashuvchidir.

2. Ota va o'g'illar faqat dominant gen holatida kasal bo'ladi.

3. Kasal odam kasallikni yuqtirmaydi va uning qizlari tashuvchi emas.