Satistika vaqti O’zbekistonda har yili

KASALLIK TURLARI

• Gemofiliya
• Elers-Danlos
• Gidrosefaliya
• Daltonizm

Gemofiliya

Klinik belgilari:

teri osti va intradermal qon ketishlar, yirik bo'g'imlarda qon ketishlar, teri osti va mushaklararo gematomalar, gematuriya, jarohatlardan kuchli qon ketish. Sababi: antigemofil globulin yetishmovchiligi.

Meros turi: X-retsessiv

Irsiylanish chastotasi – 1: 2500 (o'g'il bolalar)

Elers-Danlos

1657-yilda aniqlangan

Klinik belgilari: biriktiruvchi to'qimalarning yuqori darajada cho'zilishi (kollagen sintezining buzilishi); teri qog'oz kabi nozik; barmoq bo'g'imlarini 90 ga, tirsak va tizza bo'g'imlarini 10° ga egiladi; ichki organlarning nuqsonlari.

Irsiylanish turi: X-retsessiv.

Irsiylanish chastotasi – 1:100 000

Gidrosefali

Klinik belgilari:

bosh hajmining oshishi, miya qorinchalarining kengayishi; bosh suyaklarining yupqalashishi va divergensiyasi, miya va bosh suyagining yuz qismlarining nomutanosibligi, strabismus, aqliy zaiflik va rivojlanishning kechikishi, harakat va muvofiqlashtirishning buzilishi, nistagmus, miya oq moddasining atrofiyasi.

Irsiylanish turi: X-retsessiv .

Irsiylanish chastotasi – 1:2000

Daltonizm

Klinik belgilari:

birinchi navbatda qizil va yashil ranglarni ajrata olmaslik

Rang ko'rligi geni X xromosomasi bilan bog'langan retsessiv xususiyat sifatida kuzatiladi.

Xromosoma kasalliklari

1. Xromosoma kasalliklari xromosomalar soni yoki tuzilishidagi anomaliyalar bilan bog'liq.

2. Har bir kasallik uchun tipik karyotip va fenotip kuzatiladi: kichik bo'y va tug'ilish vazni; kraniofasiyal dismorfiya; aqliy zaiflik; ko'p tizimli shikastlanishlar.