| Oilaviy va nasliy anamnez
Qarindoshlarining sog‘lig‘i to‘g‘risida ma’lumotlar yig‘ish shifokorga diagnoz qo‘yishda yaqindan yordam beradi. Agar oilangizda kimdir o‘pka sili bilan kasallansa u boshqalarni ham zararlashi mumkin. Sifilis homilaga onasidan yuqishi mumkin, yoki ko‘rpa to‘shak orqali, sochiq orqali yuqishi mumkin. Natijada infeksion kasalliklar bir vaqtning o‘zida bir nechta insonni zararlashi mumkin.
Sizning kasalligingizni qarindoshlaringiz kasalliklari bilan bog‘lagan holda shifokor nasliy kasallik kelib chiqishini taxmin qila oladi. Bu omillar uchramaganda kasallik rivojlanish xavfi kamayadi. Nasliy va nasliy bo‘lmagan kasalliklarni farqlash kerak. Genetika rivojlanishi bilan nasliy hisoblanmagan ko‘pchilik kasalliklar nasliy yo‘l bilan tarqalishi aniqlandi. Shifokorlar ko‘pincha nasliy tarqaluvchi kasalliklar bilan emas nasliy moyillikka ega kasallikllar bilan ko‘p to‘qnashadi ( GK, ateroskleroz, o‘t-tosh kasalligi, qandli diabet, leykozlar). Ma’lum bir sharoitlar ta’sirida bu moyilligi bor insonlarda kasallik rivojlanadi.
Aholi orasida nasliy kasalliklar bilan kasallanganlar va ularning oilasi ko‘pchilikni tashkil qiladi, va bu shifokorlarda ko‘plab muammolarni tug‘diradi. Bu guruh kasallar uchun Gippokrat zamonidan beri tibbiy deontologiya va tibbiy etika bo‘yicha ko‘plab savollar mavjud. Ko‘pchilik nasliy kasalliklarning o‘ziga hos kechishi ayniqsa, ularning umrbodligi, progridiyentligi, og‘irligi va nasldan naslga o‘tishi shifokorlar oldida ko‘plab muammolar tug‘diradi. Lekin inson genini o‘rganish imkonini beruvchi texnologiyalarning yaratilganligi katta yutuq hisoblanadi.
Jamiyatning ahloqiy normalari huquqiy va qonunchilik nazorati ostida olib boriladi. Demak, yangi ilmiy yutuqlarning bioyetik ko‘rib chiqilishi – ilmiy yutuqlarning salbiy oqibatlarini oldini olish uchun qo‘yilgan birinchi qadamdir. Bu holat shiddat bilan rivojlanib borayotgan qarama-qarshiliklarda ko‘riladi va bunga genetika ham kiradi. Yangi texnologiyalarni ishlatish istagi har doim mavjud bo‘lgan. Oldingi davrlardan farq qilib, hozirda yangi g‘oya yoki ilmiy ishlanmaning qo‘llanilishi juda jadallashgan. Masalan, nasliy kasalliklarning prenatal diagnostikasi g‘oyasi yaralishidan uning klinik tibbiyotda keng qo‘llanilishigacha atigi 3 yil o‘tdi. Har bir saqlab olinadigan farzand tibbiyot hodimlari tomonidan izchillik bilan har xil patologiyalarni inkor qilish uchun, shu bilan qatorda genetiklar tomonidan ham ko‘rib chiqilishi kerak. Bunda bola va uning ota-onasi haqida hamma mavjud ma’lumotlar hisobga olinishi kerak.
Odam organizmining hujayra yadrosida 46ta xromosoma bor, ya’ni 23 juft, ularda hamma nasliy ma’lumotlar mavjud. 23ta xromosomani odam onasidan tuxum hujayra orqali, 23tasini esa spermatozoiddan otasi orqali oladi. Bu ikkita jinsiy hujayralarning qo‘shilishi oqibatida biz yangi insonni olamiz. Xromasomalarning tekshiruvi bilan sitogenetik mutaxassis shug‘ullanadi. Buning uchun esa qonning limfositlari maxsus ishlov berilgach o‘rganiladi. Mutaxassis tomonidan juftlari va tartib soni bo‘yicha ajratilgan xromosomalar yig‘indisi kariotip deyiladi. Oxirgi juft xromasomalar odamning jinsiga javob beradi. Qizlarda bu XX xromasomalar bo‘lib, ularning biri onasidan biri esa, otasidan olingan.
O’g‘il bolalarda esa XY jinsiy xromasomalar bo‘ladi, ularning birinchisi onasidan, ikkinchisi otasidan olingan. Spermatozoidaning yarmi X xromasomalai, qolgan yarmi esa Y xromasomadan tashkil topgan. Xromasoma;lar yig‘indisining o‘zgarishi bilan kechadigan kasalliklar guruhi mavjud. Ular ichida eng ko‘p uchraydigani Daun hisoblanadi ( 700 chaqaloqdan bittasida). Bu kasallikning tashxisini neonatologiya tug‘ruqxonada chaqaloq hayotining 5-7 kunlarida qo‘yishi kerak va chaqaloqning kariotipini tekshiruvlar orqali tasdiqlash kerak. Daun kasalligida kariotip 47ta xromasomani tashkil qiladi. 3-xromasoma 21-juftda sanaladi. Bu xromasoma patologiyasi bilan qiz va o‘g‘il bolalar bir xil kasallanadi.
Faqat qizlarda Shershevskiy-Terner kasalligi uchraydi. Kasallikning birinchi belgilari qiz bola hayotining 10-12 yoshida paydo bo‘la boshlaydi,ya’ni bola bo‘yining pastligi, hayzning belgilarining yo‘qligidir. Aqliy rivojlanishdan biroz orqada qolish kuzatiladi. Katta yoshli bemorlarda esa asosiy belgi bu bepushtlikdir. Bu bemorlarning kariotipi 45ta. Bitta X xromasoma yo‘q. Kasallik chastotasi 1:3000 va bo‘yi 130-145 sm qizlarda 73:1000.
| 