| Kleynfelter kasalligi faqat o‘g‘il bolalarda uchrab, asosan 16-18 yoshida tashxis qo‘yiladi. Bemorda uzun bo‘y (190sm va undan baland), aqliy zaiflik, qo‘llar uzunligining nomutanosibligi kuzatiladi. Kariotipni tekshirganda 47ta xromasoma kuzatiladi – 47,XXY. Kattalarda bu kasallikning asaosiy belgisi bepushtlikdir. Kasallikning tarqalishi 1: 180000 sog‘lom erkaklarga nisbatan, 1:95 ruhiy rivojlanishdan orqada qolish va 1:9 bepushtlik bor erkakalarda uchraydi.
Yuqorida eng ko‘p uchraydigan xromasoma kasalliklarini keltirib o‘tdik. Nasliy tabiatga ega bo‘lgan 5000dan ko‘p kasalliklar monogen hisoblanadi, ular negizida odam hujayrasi yadrosidagi 30000ta genning birida mutatsiya o‘zgarishlari kuztilishi yotadi. Har bir gen organizmda ma’lum bir vazifani bajaruvchi oqsilni sintezlaydi. Gendagi o‘zgarishlar oqsil sintezini, u esa o‘z navbatida organizmdagi organ va to‘qimalar, ulardagi hujayralar vazifasini buzadi. Bular ichida eng ko‘p uchraydigan kasalliklarni ko‘rib chiqamiz.
2-3 oygacha bo‘lgan har bir chaqaloqda fenilketonuriya yoki pirouzumli oligofreniyani inkor qilish uchun maxsus siydikning bioximik tekshiruvini o‘tkazish kerak. Bu nasliy kasallikda kasalning ota-onasi sog‘lom hisoblanadi, lekin ular bir xil patologik gen tashuvchisi hisoblanadi va ular farzandlarining 25 %ida kasalliik rivojlanishi mumkin.bu holat ayniqsa qarindoshlar o‘rtasidagi nikohda uchraydi. Fenilketonuriya keng tarqalgan nasliy kasallik hisoblanadi. Bu kasallikning chastotasi 1:10000 chaqaloqqa nisbatan. Kasallik asosida fenilalanin aminokislotasining organizmda so‘rilmasligi va natijada uning toksikligi bosh miyaga va qator organlarga ta’sir qiladi. Ruhiy va motor rivojlanishdan orqada qolish, epileptiform tutqanoqlar, dispeptik o‘zgarishlar va dermatitlar bu kasallikning asosiy belgisi hisoblanadi. Davolash asosida diyeta yotib, bunda fenilalanin saqlovchi moddalardan foydalanmaslik kerak.
1-1,5 yoshgacha bo‘lgan bolalarda og‘ir nasliy kasalliklardan biri bo‘lgan mukovissidozni inkor qilish uchun tekshirish kerak. Bu kasallikda nafas va me’da sistemasida zararlanish kuzatiladi. Bemorda surunkali o‘pka va bronxlar yallig‘lanishi belgilari bilan bir qatorda dispeptik simptomlar ham kuzatiladi. Kasallik chastotasi 1:2500 ga teng. Davolash asosida oshqozon osti bezi, oshqozon, ichaklarga taaluqli fermentlar va yallig‘lanishga qarshi dori vositalarini berish yotadi.
Asosan 1 yoshdan keyin ko‘p uchraydigan kasalliklardan biri gemofiliya kuzatiladi. Bu kasallik bilan ko‘proq o‘g‘il bolalar kasallanadi. Kasal bolalarning onasi tashuvchi hisoblanadi. Gemofiliyada uchraydigan qon ivishning buzilishi natijasida bo‘g‘imlar, boshqa a’zolar shikastlanadi, travma olganda esa qon ketishining uzoqligi ba’zan letal holatlarga olib kelishi mumkin.
4-5 yoshlarda faqat o‘g‘il bolalarda Dyushen miodistrofiyasi uchraydi. Gemofiliyadagidek bunda ham onasi tashuvchi hisoblanadi. Ko‘ndalang-targ‘il mushaklar ayniqsa tizza, keyinchalik esa barcha tana qismlarida biriktiruvchi to‘qima bilan almashadi va qisqaruvchanlik funksiyasi yo‘qoladi. Kasalni harakatsizlik va ikkinchi o‘n yillikda esa o‘lim kutadi. Hozirgacha bu kasallikning effektiv davosi yo‘q, shunga qaramay ko‘plab laboratoriyalarda, shu qatorda bizda ham gen injeniriya uslubini qo‘llash orqali davolash choralari qidirilmoqda. Tajribada ijobiy natijalar kuzatilmoqda.
Biz ko‘p uchraydigan nasliy kasalliklarni ko‘rib chiqdik, ular molekulyar diagnostik metodlar orqali klinik belgilar yuzaga chiqmasdan aniqlanmoqda. Bolaning tibbiy ma’lumotlarida qon guruhi va rezus omili bilan birga uning kariotipi haqidagi ma’lumoti va molekulyar genetik tadqiqotlari va kelajakda uchrashi mumkin bo‘lgan nasliy kasalliklar haqida ma’lumot bo‘lishi kerak.
|
