106
MASHG‘ULOT № 12
MAVZU: Irsiy kasalliklar va ularni davolash.
ex vivo
va
in vivo
gen terapiyasi
Mashg'ulot shakli:
«Sanoat farmatsiyasi» yo‘nalishi talabalari uchun amaliy mashg‘uloti.
Mashg'ulot uslubi:
«Klaster » texnologiyasi.
Mashg‘ulot maqsadi:
Mavzuning ahamiyati:
ushbu mavzuda hamda biotehnologiyaning uzviy bog’liqligi ochib
beriladi
Ishning nazariy qismi
Avvallari tibbiyot genetikasi faqatgina bitta muammoni o'rganardi. Bu ham bo'lsa, insonning
irsiy kasalliklari kelib chiqish sabablarini aniqlashdir. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda va
homilada irsiy kasalliklarni tashhis (diagnoz) qilish mumkin bo'lgan
test-sistemalar ishlab
chiqilgan. Diagnostika natijalari bo'yicha oilalarda konsul'tatsiyalar o'tkazilgan. Ba'zida irsiy
kasalliklarning og'ir asoratlari mahsus parhez, qon quyish va dori-darmon yordamida
kamaytirilgan. Bugungi kunga kelib tibbiyot genetikasi mutahassislari
irsiy kasalliklarning
nafaqat kelib chiqish sabablarini aniqlash, balki ularni davolash usullarini ham ishlab
chiqmoqdalar. Tibbiyot genetikasi sohasidagi tadqiqotlar va erishilgan yutuqlar negizida yangi
kontseptsiya –
gen terapiyasi
paydo bo'ldi.
Organizm normal ishlashi uchun bir-biri bilan uzviy bog'liq genlar o'z funktsiyasini to'g'ri
bajarishi kerak. Agar genlar ozgina bo'lsada mutatsiyaga uchrasa, buning oqibati juda yomon
bo'ladi. Mutatsiya natijasida biron bir ferment faolligi o'zgarsa, hujayrada zaharli substratlar
ko'payadi yoki hujayralarga kerakli birikmalar etarlicha etib kelmaydi.
Hujayra kerakli
birikmalar bilan me'yorida ta'minlanmasa uning faoliyati buziladi. Bu esa o'z navbatida
to'qimalar va organlarga salbiy ta'sir qilmasdan qolmaydi. Masalan, inson jigarida
fenilalanindegidroksilaza fermenti sintezlanadi. Fenilalanindegidroksilaza - fenilalaninni
107
tirozinga aylanishini katalizlovchi ferment. Fenilalanindegidroksilazani
sintezlovchi gen
mutatsiyaga uchraganida fenilalanin tirozinga aylanolmaydi. Natijada qonda fenilalanin miqdori
oshib ketadi. Qonda fenilalaninni ko'p bo'lishi asab hujayralari (aksonlar) qobig'ini noto'g'ri
shakllanishiga olib keladi. Asab hujayralarining to'g'ri shakllanmagani oqibatida aqliy qoloqlik,
zaiflik vujudga keladi. Bu kasallikning nomi – fenilketonuriya. Evropeoid irqiga mansub
odamlardan tug'ilgan har 10 000 chaqaloqdan 1 tasida fenilketonuriya uchraydi.
Har bir to'qimaning o'ziga tegishli bo'lgan genlari o'zaro mutanosiblikda ekpressiyalanadi
ya'ni «ishlaydi». Ba'zida shunday mutatsiyalar ro'y beradiki, kasallik
deyarli barcha organlar;
mushaklar, ko'z, jigar, suyaklar, buyraklar, yurak, nerv sistemasi, teri, miya,
oshqozon, ichak
sistemasi, qon hosil bo'lish sistemasini shikastlaydi.
Shu boisdan tibbiy-genetik tadqiqotlar o'tkazishdan asosiy maqsad – yuqorida keltirilgani
kabi irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqish.
