Irsiy enzimopatiyalar.
Hozirgi vaqtda 500 dan ortiq ferment yoki
izofermentlarning genetik sintezlanishi buzilishi natijasida vujudga
kelgan modda almashinuvining buzilishi bilan boradigan kasalliklar
ma’lumdir. Bularga qon kasalliklari, gemolitik anemiya, koagulyatsiya
va fibrinolizning buzilishi, uglevod, oqsil, aminokislota almashinuvining
buzilishi kiradi. Enzimopatiyalar ichida asosiy o‘rinni to‘planish
kasalliklari egallaydi, ular lizosomal fermentlarning yetishmasligi yoki
kam sintezlanishi natijasida vujudga keladi (masalan: glikogenoz 1.4 –
glyukozidaza fermentining yetishmasligi sababli, Farbi kasalligi –
α
-
galaktozidaza fermentining yo‘qligidan va boshqalar). Bu kasalliklar
umumlashtirilib, lizosomal kasalliklar deb ataladi.
Fermentodiagnostika.
Qonni plazmasida kasalliklarni tashxis qilish
maqsadida fermentlarni aniqlash. Qon plazmasining ferment tarkibi
sog‘lom organizmda doimiy bo‘lib, ayrim patologik holatlarning
vujudga kelishida sezgir va nozik indikator hisoblanadi. Turli holatlarda
kuzatiladi:
·
Giperfermentemiya.
·
Gipofermentemiya.
·
Disfermentemiya.
Tashxisning fermentativ usullari tibbiyotda ishonchli vositalardan
hisoblanadi va shifokorga, qiyin holatlarda to‘g‘ri qaror qabul qilishga
yordam beradi.
131
Fermentativ tahlil o‘ta nozik jarayon bo‘lib, boshqa diagnostik
testlardan qolishmaydi. Shuning uchun, hozirgi vaqtda qon plazmasidagi
fermentlarning faolligini aniqlashda, kasalliklarga tashxis qo‘yishda
keng foydalanilmoqda. Hozirgi vaqtda fermentativ tahlil
avtomatlashtirilgan va maxsus apparatlarda o‘tkaziladi. Bunday
apparatlarga «Texnikon», «Lab – sistema» va boshqalar kirib, ular orqali
bir ish kuni davomida ikki yuzga yaqin kasallikni aniqlash mumkin.
Tashxisning fermentativ usullari boshqa tashxis usullaridan farqli
ravishda spetsifik bo‘lib, kasallikning turli bosqichlarida foydalaniladi.
Bu usullar quyidagi afzalliklarga egadirlar: qondagi ferment
spektorlarining yuqori darajadagi a’zoga nisbatan spetsifikligi.
Qonda qator fermentlar faolligining ortishi hayot uchun muhim
bo‘lgan a’zolarning og‘ir jarohatlanishi, hujayralarning halok bo‘lishi,
membranalar o‘tkazuvchanligining buzilishi haqida xabar berishi
mumkin. Bunday fermentlarga kiradi: LDG,
β
-oksibutiratDG,
izotsitratDG, MDG,
α
-glitseratdegidrogenaza, fosfogeksoizomeraza, 1,6
– fruktozodifosfataza, AST, ALT va boshqalar.
Hozirgi vaqtda ayrim kasalliklarning ishonchli ferment
simptomlarini aniqlashga keng imkoniyatlar yaratilgan. Masalan: o‘tkir
gepatitlar AST va ALTlarnin faolligi oshishi bilan xarakterlanadi.
Mexanik (obturatsion) sariqlik uchun ishqoriy fosfataza,
aminotransferazalar faolligining oshishi xosdir. Qonda fermentlar
faolligini aniqlash differensial-diagnostik ahamiyatga egadir.
Fermentodiagnostika yordamida infarkt miokard yurak faoliyati
funksional o‘zgarishlaridan farqlanadi. Yurak infarkt miokardi uchun
LDG, AST, izotsitrat–DG, 1,6 – fruktozo–difosfataldolaza va
kreatinkinazalar faolligining oshishi xarakterlidir. Ferment testlarining
izofermentlarini aniqlash orqali tashxis qiymatini oshirish mumkin.
Qon va orqa miya suyuqligida glikoliz, aminokislota almashinuvi
fermentlarini aniqlash, o‘simtalar bilan jarohatlanishning tashxis
imkoniyatlarini kengaytiradi va biopsiya materialida biokimyoviy
o‘zgarishlarni topish morfologik o‘zgarishlardan avval vujudga kelishini
hisobga olganda bu kasalliklarga barvaqt tashxis qilishga imkoni
tug‘iladi.
Turli kelib chiqish sabablariga ega bo‘lgan leykozlarni tashxis
qilishda purin nukleotidlari almashinuvida ishtirok etadigan adenaza
fermentining faolligi trombotsitlarda aniqlanadi. Ushbu ferment sog‘lom
odamlar trombotsitida bo‘lmaydi va faqat leykozdagina mavjuddir. Bu
test kasallikni boshlang‘ich davrida aniqlashga imkon beradi va o‘z
132
vaqtida davolashni o‘tkazish mumkin. Davolashning samaradorligini ham
trombotsitlarda adenazaning faolligini aniqlash orqali ko‘rish mumkin.
Davolash yaxshi natija bersa fermentning faolligi sezilarli darajada
pasayadi.
|
