Figür 4. Restriksiyon kesimi ve jel görüntüsü

Genetik terminolojisinde belirli bir kromozomal lokasyondaki (locus), belirli DNA dizilerinin farklı versiyonlarına allel adı verilir ve genetikçiler polimorfik terimini, populasyonda yaygın olarak iki veya daha çok alleli bulunan bir geni tanımlamada kullanırlar. Monomorfik gen, bir populasyonda ağırlıklı tek allel olarak bulunan gendir. Bir allelin populasyondaki yaygınlığı en az %99 oranında bulunuyorsa bu gen monomorfiktir. Diğer bir anlatımla, polimorfik gen iki veya daha fazla allele sahip olmalı ve bu alleller populasyonda %1’den fazla oranda bulunmalıdır. Bunlara karşılık populasyonda %1’den daha az gözlenen allele ise nadir varyantlar (rare variant) adı verilir. Bazı alleller, genler arasındaki veya intronlar içersindeki DNA dizilerindeki değişikliklerle oluşurlar, bu değişimlerin genin fonksiyonu üzerine bir etkisi yoktur, bu tip alleller sadece direkt DNA analizi ile belirlenebilirler. Kodlama yapan diziler içersindeki değişimler sonucu oluşan alleller farklı protein varyantlarının oluşumuna neden olup ciddi fenotipik bozukluklar, değişimler ortaya çıkarabilirler. Genetik hastalıklara sebebiyet veren çoğu mutasyon (hepsi değil) nadir varyantlardır ve bu alleller genetik diversitenin en belirgin formlarıdır. Doğadaki pek çok populasyonda, genlerin büyük bir yüzdesi polimorfiktir. Bununla birlikte, küçük populasyonlarda (örneğin; nesli tükenmekte olan) genetik varyasyonun çok düşük olması beklenir çünkü gen havuzu az sayıdaki bireylerden meydana gelmiştir.

SNP’ler DNA dizisindeki varyasyonlardır, genomdaki dizide meydana gelen tek nükleotidlik (A, T, G veya C) değişim sonucu meydana gelir. Örneğin bir SNP DNA dizisini AAGGCTAA’dan ATGGCTAA’ya çevirebilir. Bir varyasyonun SNP olarak kabul edilebilmesi için, populasyonda en az %1 oranında izlenebiliyor olması gerekmektedir. Her üç SNP’den ikisi sitozinin (C) timinle (T) yer değiştirmesinden oluşur. SNP’ler bir genin hem kodlama yapan hem de kodlama yapmayan bölgesinde bulunabilir. Pek çok SNP’nin hücresel fonksiyon üzerine bir etkisi yok iken, bir kısmının hastalıklarda etkisi olduğu gösterilmektedir. İnsan DNA dizisinin %99’dan daha fazlasının aynı populasyonda aynı olmasına rağmen, DNA dizilerindeki varyasyonların insanların hastalıklar, virus, bakteri, toksinler, kimyasallar gibi çevresel faktörlere, ilaçlara ve diğer terapilere nasıl cevap vereceği üzerine önemli etkileri vardır. Bunlar da SNP’lerin çalışılmasını biyomedikal araştırmalar veya tıbbi teşhisler açısından çok değerli yapmaktadır. SNP haritalarının, kanser, diyabet, vaskular hastalıklar, nörodejeneratif hastalıklar ve zekâ bozuklukları gibi pek çok karmaşık hastalıkla ilişkili genlerin belirlenmesine yardımcı olacaktır. SNP’ler evrimsel olarak mikrosatellit markerlarına göre daha stabildirler, daha düşük mutasyon oranına sahiptirler. Bir generasyondan diğerine değişimleri az olduğundan populasyon çalışmalarında kullanılmaları daha kolay ve bilgilendiricidir. Bunun yanında SNP’lerin sayılarının fazla oluşu hastalık ve allel korelasyonunun kurulmasında şans ve avantaj doğurmaktadır.