Gen kasalliklari - gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi.
Xromosoma kasalliklari - genom va xromosoma mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi.
Irsiy moyilli kasalliklar monogen va poligen bo‘lishi mumkin. Bu kasalliklar
yuzaga chiqishi uchun ma'lum muhit omillari ta' siri kuzatilishi shart.
Somatik hujayralar irsiy kasalliklari asosida somatik hujayralar mutatsiyalari yotadi. Ba'zi yomon sifatli o‘smalarda xromosoma mutatsiyalari hujayralar transformatsiyasiga sabab bo‘lishi aniqlangan. Embriogenezning qaltis davrlarida somatik hujayralardagi mutatsiyalar tug‘ma rivojlanish nuqsonlariga sabab bo‘lishi mumkin.
Ona va pusht antigenlari nomosligi irsiy kasalliklari ona organizmining pusht antigenlariga immunologik reaktsiyasi natijasidir. Bunday kasalliklarning tipik misoli qilib Rh antigeniga nisbatan ona va pusht nomosligi natijasida kelib chiqadigan chaqaloqlar gemolitik anemiyasi kasalligini keltirish mumkin. Immunologik ziddiyatlar ABO guruhlari antigenlariga nisbatan ham kelib chiqishi mumkin. Bu guruh kasalliklari akusherlik-ginyekologiya amaliyotida va tibbiy-genetik maslahatlarda keng uchraydi [6].
Irsiy kasalliklar juda xilma-xil bo‘lganligi uchun har qanday mutaxassislikdagi shifokor amaliyotida uchraydi. Shuning uchun irsiy kasalliklarni tibbiy mutaxassisliklariga qarab tasniflashlash mumkin.
2.1.1. Gen kasalliklari
Gen kasalliklari molekulyar darajadagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi. Hozirgi vaqtda ikki mingdan ortiq gen kasalliklari aniqlangan bo'lib, ularning soni tabora ortib bormoqda. Bunday kasalliklar molekulyar kasalliklar
deb ham ataladi. Gen mutatsiyalari ko‗pincha fermentlar faolligiga ta'sir qilganligi tufayli fermentopatiyalar deb ataladi.
Odamda ayrim normal genlarning mutatsion o‘zgarishi natijasida paydo bo‘luvchi irsiy kasalliklar anchagina o‘rganilgan. Odamning autosoma Xromaosomalarida joylashgan genlarning mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigan irsiy kasalliklar jumlasiga quydagilarni kiritish mumkin [8]
aniridiya- ko‘z kasallilgi, ko‘z gavharining xiralashishi, ko‘rish qobilyatining pasayishi;
axondroplaziya- pakanalik;
marfan sindiromi-skelet, ko‘z o‘zgarishlari bilan tavsiflanadi, bo‘yi uzun, barmoqlari uzun va ingichka, ko‘z gavharida yetishmovchilik mavjud;
mikrotsefaliya- kalla yuz qismining g‘ayritabiy katta, bosh qismining esa juda kichraygan bo‘lishi, aqli zaiflik;
sindaktiliya- panjalarning tutashib ketishi; polidaktiliya-qo‘shimcha barmoqning hosil bo‘lishi [18].
Bu kasalikka duchor bo‘lgan shaxslar aqliy zaif bo‘ladilar. Qayd etilgan gen kasalliklari dominant holda irsiylanadi. Shuning uchun ularni erta va nisbatan osonlik bilan aniqlash mumkin. Bu esa zarur bo‘lgan davolash tadbirlarini vaqtida boshlash imkoniyatini beradi.
Gen kasalliklarini tasniflashda ularning fenotipik namoyon bo‘lishi asos qilib olinadi. Masalan: aminokislotalar, uglevodlar, lipidlar, nuklein kislotalari, minerallar almashinishi buzilishi natijasida kelib chiqadigan gen kasalliklari tafovut qilinadi.
Jumladan aminokislotalar almashinuvi buzilishiga fenilketonuriyani misol qilib keltirish mumkin. U autosomali retsessiv tipda nasldan - naslga o'tadi. Fenilalanin aminokislotasini parchalovchi fermentning yetishmasligiga olib keluvchi gen mutatsiyasi natijasida kelib chiqadi. Fenilalanin parchalanmasdan fenilpirouzum kislotasiga aylanadi, qonda to‗planadi va siydik bilan ajratiladi. Miyaning nerv hujayralariga zaharli ta'sir ko‗rsatadi. Bu kasallikni aniqlashning
ekspress usuli yaxshi yo‗lga qo‗yilgan. Bu kasallik aniqlangandan keyin, bolaga 4-5 yoshgacha tarkibida fenilalanin juda kam bo‗lgan ovqat beriladi.
Gemofiliya, daltonizm, o‗roqsimon hujayrali kamqonlik, sindaktiliya, polidaktiliya, anoftalmiya, galaktozemiya, fruktozuriya kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqishi aniqlangan. Ba'zi kasalliklar bir emas, balki bir nechta genlar ta'sirida yuzaga chiqadi. Bu holat polimeriya deyiladi. Bunday kasalliklarning yuzaga chiqishida tashqi muhit ta'siri katta ahamiyatga ega. Ularga gipertoniya kasalligi, podagra, ateroskleroz, qandli diabet kasalliklari misol bo‗ladi. Bu xildagi kasalliklar, agar qulay muhit sharoitlari yaratilsa, yuzaga chiqmasligi mumkin. Shuning uchun bunday kasalliklar irsiy moyilligi bo„lgan kasalliklar deyiladi[15].
|
