2.1.2. Xromosoma kasalliklari
Barcha xromosom kasalliklarini ikki katta guruhga bo‘lish mumkin.
Xromosomalarning soni o‘zgarishi, lekin strukturasi saqlangan – genom kasalliklar.
Xromosoma strukturasining o‘zgarishi – xromosoma kasalliklari.
Individual xromosomalar soning o‘zgarishi hujayralarga gametogenezning
bir va ikki meyoz bo‘linishida xromosomalarning teng taqsimlanmaganligidan kelib chiqadi.
Bu quyidagi variantlarda uchraydi:
Anafazada reduplikatsiyalangan xromosomaning ajralishi buziladi.
Natijada ikkilangan xromosoma bitta qiz hujayraga o‘tadi.
Gomologik xromosomalarning konyugantsiyasining buzilishi. Bu xil xromosoma ajralishining buzilishiga olib keladi.
Anafaza davrida xromosoma ajralishining orqada qolishi. Bu xromosomaning yo‘qotilishiga olib keladi [7].
Xromosom kasalliklarining fenotipining asosini erta embriogenez rivojlanishining buzilishi tashkil etadi. Eng ko‘p uchraydigan xromasom
kasalliklar 3 ta bo‘lib ularga: Daun, Klaynfelter va Shereshevskiy Terner sindromlari kiradi.
Daun kasalligi. Daun sindromi angliyalik vrach L.Daun tomonidan 1866 – yili aniqlangan edi. Daun kasalligi odatda 21 autosomaning oshib ketishi natijasida sodir bo‘ladi. Bunday kasalliklarda 46 o‘rniga 47 xromosoma kuzatiladi. Kasallik autosomalar soning o‘zgarishi bilan yuzaga chiqqanligi uchun erkaklarda ham ayollarda ham kuzatiladi. Kasal bolalarning bo‘yi past, kallasi kichik va yumaloq, burunlari kalta, ko‘z kesimi egri, quloq suprasi kichik, og‘zi yarim ochiq og‘zidan ko‘pincha tili chiqib turadi. Til, teri, lablari ko‘rik va ko‘pincha ko‘zda g‘ilaylik bo‘ladi. Tishlar bir tekisda bo‘lmaydi. Boshda sochlar siyrak silliq, qo‘l barmoqlar kalta va yog‘on bo‘lib, 5 – barmoq juda ham kichik. Kaft terisida faqat bitta ko‘ndalang ketgan egatcha bo‘ladi. Barmoq uchlari terisi chiziqlarning shakli asosan ulnar tomonga ochiladigan ilmoqsimon bo‘ladi (2.1.2.1 -rasm).
Muskullar sistemasi ham juda sust rivojlangan, shuning uchun bunday bolalar faqat aqliy emas, jismoniy tomonidan ham juda zaif bo‘ladilar. Ularda mustaqil ravishda bir ishni bajarish xususiyati yo‘q. Ayrimlarini yozish va o‘qishga o‘rgatish mumkin, lekin sanashni o‘rgana olmaydi. Ular xo‘jalikdagi juda oddiy ishlarnigina bajarishlari mumkin bo‘lib, ularda bosh miya yaxs hi rivojlanmagan bo‘ladi. Gipofiz bez, jinsiy bezlar va ikkilamchi jinsiy belgilar juda sust rivojlangan. Qizlarda oylik sikilning buzilishi kuzatiladi. Odatda Daun kasalligiga duchor bo‘lganlarda farzand bo‘lmaydi. Ammo farzandli bo‘lganlar ham ma‘lum, lekin bolalarining yarmi Daun kasalligi bilan tug‘iladi.
Daun kasalligi bor bolalarda imunitet past bo‘lganligi uchun ular har xil yuqumli kasalliklarga bardosh bera olmasdan yoshligidayoq o‘lib ketadilar. Hozirgacha bu kasallikning hosil bo‘lishi sabablari aniq o‘rganilgan emas. Lekin ma‘lumotlarga ko‘ra qishloq aholisiga qaraganda shahar aholisi o‘rtasida Daun kasalligi ko‘p uchraydi. Onaning yoshi ulg‘aygan sari uning farzandi Daun kasallligi bilan tug‘ilishi e‘htimoli ham ko‘payadi [4].
|
