|
Sheresheviskiy-Terner kasalligi
|
| bet | 9/44 | | Sana | 28.01.2023 | | Hajmi | 2.67 Mb. | | #39983 |
Bog'liq Navoiy davlat pedagogika instituti мифология , Документ Microsoft Word, ПФ-6247 НАЗОРАТ РЕЖА, baholash, O\'quv qo\'llanam22222, COMPUTER1 UZ, 1, buyuk ipak yolining qayta tiklanishi va uning iqtisodiy ahamiyatini, 22112016 Fedorov TRACECA, Тесты по аналитической химии, Akusherlik va ginekologiya savollar, Umumiy mikrobiologiya YaN - 1 variant, OBYEKTIVKA MAMUNA, Пирмаматов ШахбозSheresheviskiy-Terner kasalligi. Kasallikni 1925 yili N.A.Shereshevskiy
1938 yil Ternerlar izoxlab berganlar. Bu kasallik ayollarga xos bo‘lib 1:5000 nisbatda uchraydi. Shu kasalligi bor ayollarda xromosomalar soni 45 ta bo‘lib, 1ta xromosoma kam bo‘ladi. Kasallikning asosiy belgilari quyidagilar: past bo‘yli, yengil vazinli, bo‘yin juda qisqa va burmali bo‘ladi, tuxumdon va ikkilamchi jinsiy belgilar yaxshi rivojlanmagan, yelka keng bo‘lib toz suyagi va oyoqlar kalta. Oylik sikl kuzatilmaydi. Ko‘krak bezlari rivojlanmay, ular o‘rniga yog‘ to‘plamlari paydo bo‘ladi. Yuz ko‘rinishi o‘zining yoshiga qaraganda qari ko‘rinadi. Kaftdagi asosiy triradiusi kengaygan. Barmoqlar uchida aylanasimon tasvirlar uchraydi. X
xromosomada ko‘pincha trisomiya kasalligi uchaydi. Bu kasallik odatda ayollarga xos bo‘lib, 44 XXX genotipli bo‘ladi va 1:1000 nisbatda uchraydi. Fenotip juda xilma-xil bo‘lishi mumkin. Tuxumdon o‘zgargan, aqliy zaif bo‘lib, jismoniy rivojlanish orqada qolgan, tanglay qatiq va Yuqori joylashgan bo‘lib, kariotipi normalda bo‘lgan soglom nasil qoldirishi mumkin. Ayrim holatda uzun bo‘yli bo‘lib, tuxumdon yaxshi rivojlangan bo‘lmaydi, shuning uchun pushtsizlik erta paydo bo‘ladi. Kaft va barmoq terisidagi naqshlar o‘zgargan, lekin normada ham bo‘lishi mumkin. Kariotip barchasida deyarli bir xil ya'ni 44 XXX, lekin ayrim holatlarda 44 XXXX va 44 XXXXX genotiplilari ham uchraydi. Bunday gepotipli kasallarda tashqi belgilarida o‘zgarishlar ko‘proq bo‘ladi (2.1.2.3-rasm) [5].
2.1.2.3-rasm. Sheresheviskiy-Terner kasalligi.
Edvars kasalligi. 1960 yili D.Edvars kasal qizning kariotipini aniqlaganda, unda bitta ya'ni 18-xromosoma ortiqcha ekanligini topdi (46+1) va bu kasllik belgilarini to‘liq o‘rgandi. Edvard kasalligi bilan tug‘ulgan o‘g‘il bolalar uzoq yashamasdan hayotining dastlabki oylarida yoki vafot etadi. Qiz bolalar esa 2-3 yoshgacha yashashi mumkin. Bunday kasalligi bor bolalar 3 oylik bo‘lib tug‘ulgan
bo‘lsada, vazni juda kichkina bo‘ladi. Kasallikni belgilari quydagilardir: ensa burtib chikgan, boshi uzunchoq, jag‘lar va og‘iz bo‘shligi kichik, tanglay baland, quloqlar juda past joylashgan, qon aylanish sistemasi, ko‘rish kobilyati va buyrakning tuzilishi buzilgan. Qo‘l barmoqlari juda kalta. Kaftda ko‘ndalang ketgan burma bo‘lib deyarli barcha barmoqlar uchida yoysimon chiziqlar kuzatiladi. Bu kasallik 4500- 6500 sog‘lom bolaga bitta to‘g‘ri keladi (2.1.2.4-rasm) [5]
|
| |
