Albinizm kasalligi resessiv genlarni gomozigota holatga o'tishi natijasida paydo
bo'ladi. Bu kasallik odamlar orasida 10000 tadan bittasida yoki 200000 tadan bittasida
uchrashi mumkin. Bu kasallik terida pigmentlar bo'lmasligi, sochlari oq va ko'rish
qobiliyatida kamchiliklar bo'lishi, quyosh nuriga juda ta'sirchan bo'lishi bilan
farqlanadi. Gemofiliya va daltonizm kasalliklari jinsiy X- xromosomaga birikkan holda
nasldan-naslga o'tadi.
Xromosoma kasalliklariga Daun
sindromi, Klaynfelter sindromi, Sher-
shevskiy-Terner sindromlarim misol qilish mumkin. Xromosoma kasalliklari
xromosoma soni va tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq.
Daun sindromi erkak-larda
ham ayollarda ham uchraydi. Bu kasallikning kelib chiqishiga asosiy sabab 21-juft
xromosomaning bittaga oshib ketishi natijasida diploid to'plam 47 ta bo'lib qolishidir.
Bu kasallikning asosiy belgisi, bemorning boshi nomutanosib kichik,
yuzi keng,
ko'zlari kichik va bir-biriga yaqin joylashgan bo'ladi. Og'zi ya-rim ochiq, aqliy zaif,
odatda bepusht, uzoq yashamaydi. Bunday kasallarda
yurak va yirik qon tomirlar
porogi ko'p uchraydi. Daun sindromi bilan kasallangan bolalarni tug'ilishi onalarning
yoshi (kech farzand ko'rishi) bilan bog'liq. Yoshi 40 dan oshgan onalarda bunday kasal
bolalarni tug'ilish ehtimolligi ko'proq.
Klaynfelter sindromi kasaliga uchragan bemorlarda jinsiy xromosomalar XXY,
XXXY bo'lishi mumkin. Bu kasalga chalingan odamlarning odatda qo'l-oyoqlari uzun,
elka chanoqqa nisbatan tor, skelet tuzilishi ayollar skeletiga o'xshash bo'ladi, bunday
kasallik faqat erkaklarda uchraydi. Bu kasallikning XXY, XXXY holati o'rtacha 500 ta
boladan bittasida uchraydi.
