95
4. Kriminalistika, sud tibbiyotida foydalaniladi.
Sitogenetik tekshirishlar tibbiy genetik
kabinetlarda va tibbiy-
genetik maslahatlarda o‘tkaziladi. Sitogenetik usul ancha murakkab
va ko‘p vaqt talab qiladi. Shuning uchun uni vrach genetik tavsiyasi
bilan quyidagi holatlarda o‘tkazish maqsadga muvofiqdir:
> klinik belgilariga ko‘ra xromosoma kasalliklariga gumon tug‘il-
ganda (tashxisni tasdiqlash maqsadida);
> bolada gen sindromlariga aloqador bo‘lmagan tug‘ma nuqsonlar
aniqlanganda;
> homiladorlikda spontan abortlar, o‘lik tug‘ilishlar, rivojlanish
nuqsonlari
ketma-ket kuzatilganda;
> reproduktiv funksiya buzilganda (birlamchi amenoreya, bepusht-
lik);
> bolani aqliy va jismoniy rivojlanishini orqada qolishi;
> prenatal tashxis qo‘yishda;
> leykozlarda;
> mutagenezni o ‘rganishda.
Immunogenetika
— odam genetikasining bir sohasi bo‘lib,
anti-
genlar spetsifikligi, irsiylanishi qonuniyatlarini, immunitet reak-
siyalarining amalga oshishida irsiyatning rolini o‘rganadi. Bu
sohadagi ilmiy ishlari uchun B.Benatsarraf, J.Dosse, D.Snel 1980-
yilda Nobel mukofotiga sazovor bo‘ldilar.
Keyingi yillarda irsiy
kasalliklarning immunitet sistema bilan bog‘liqligini o ‘rganishda
katta muvaffaqiyatlarga erishildi.
To‘qimalarni ko‘chirib o‘tkazish (transplantatsiya) sohasida
olib borilgan tajribalar natijasida XX asrning 40-yillarida to ‘qimalar
mosligi bosh kompleksi — M HC (Major Histocompatibility
Complex) haqida tushunchalar paydo bo‘ldi. M HC genetik sis-
temasi tomonidan nazorat qilinadigan
antigenlar immunologik
tanishda va immun javobda, hujayralarning o‘zaro ta ’sirida katta
rol o ‘ynashi m a’lum bo ‘ldi.
Keyinchalik M HC ichida faqat to ‘qimalar antigenlarining gen-
larigina emas, immun javob kuchini aniqlovchi genlar va limfotsit-
lar yuzasidagi retseptor genlari ham joylashishi aniqlandi. Odamda
M HC sistemasi HLA (Human leucocyte antigens) deb ataladi.
To‘qima antigenlari shubhasiz hamma hujayralarda bo‘ladi,
lekin
ularni o‘rganish uchun eng qulay obyekt leykotsitlar hisoblanadi.
To‘qima antigenlari oqsil va uglevoddan tashkil topgan bo ‘lib,
hujayraning plazmatik membranasiga joylashadi.
96
Genetika
Birinchi leykotsit antigeni 1958-yilda J.Dosse tomonidan
aniqlangan. I sinf to ‘qima antigenlariga A, B, C guruhlari antigen
lari, II sinf to ‘qima antigenlariga esa D guruhi antigenlari kiradi.
Hozirda leykotsit antigenlarining har biri ko‘p izoantigenlardan
iboratligi aniqlandi, har bir antigen o‘z harfi va raqamlari bilan ifo-
dalanadi.
Masalan HLA-Al, HLA-A2, HLA-B5, HLA-C1 va
hokazolar. Yangi topilgan antigenlar xalqaro ilmiy majlislarda
unifikatsiyalanadi. Yangi topilgan antigenlar xalqaro majlislarda
tasdiqdan o‘tib, unifikatsiyalanguncha W simvoli bilan belgilanadi
Wl, W2, W17 kabi ifodalanadi. Tasdiqdan o ‘tgandan
keyin esa
rasmiy HLA nomenklaturasi bilan ifodalanadi
HLA antigenlarini kodlashtiruvchi genlar birikkan guruh hosil
qilib 6-autosomaning kalta yelkasiga joylashadi
