Fenilalanin va tirozin almashinuvi. H

287
Songra tirozindan esa, biologik muhim moddalar: katexolaminlar
(adrena-lin, noradrenalin), qalqonsimon bez gormonlari va melanin
sintezlanadi.
Fenilketonuriya
(fenil piruvatli oligofreniya) ogir irsiy kasallik
bo‘lib, fenilalaninni tirozinga aylantiruvchi ferment fenilalanin-
gidroqsilaza yetishmasligi tufayli vujudga keladi. Kasallik chaqaloqning
birinchi kunlaridayoq namoyon bo‘ladi. Bemor to‘qimalari, qoni va
siydigida fenilalanin va uning unumlari oshib ketadi; qonda fenilalanin
80 mg/dl ga yetadi (normada 1-4 mg/dl dir). Bunday sharoitda
fenilalaninning ko‘pgina qismi fenilpiruvatga va fenillaktatga aylanadi.
Bemor bolalar aqliy va jismoniy rivojlanishdan orqada qoladi, holsizlik,
titrash kabi alomatlar roy beradi. Kasalga fenilalanil kam bo‘ladigan
ovqat berib borilsa, bemorlar qonidagi va kasallik alomatlarining avj
olib borishi sekinlashadi.
Alkaptonuriya. 
Aminokislotalar almashinuvining kam uchraydigan
irsiy kasalligi bo‘lib, gomogentizinat kislota oksidazasi yetishmasligi
tufayli vujudga keladi. Tirozin almashinuvida para-oksifenilpiruvat
gomogentizinat kislotaga aylanmaydi. Uning miqdori qon va siydikda

288
oshib ketadi, oksidlanishi natijasida qora pigment alkaptoxrom hosil
bo‘ladi. Oxronoz va artritlar ham kuzatiladi.
Albinizm. 
Tirozindan melanin pigmenti sintezini ta’minlovchi
tirozi-naza yetishmasligi tufayli vujudga keladigan irsiy kasallikdir.
Ko‘pincha terining kosmetik nuqsonlari, kozning shox pardasida,
sochlarda o‘zgarishlar roy beradi. Shuningdek, kuyosh nuriga
sezgir-likning oshishi, kozning xiralanib qolishi kuzatiladi.
Parkinsonizm. 
Parkinsonizm kasalligi dofamin almashinuvining
buzilishidan kelib chiqadigan asab kasalligidir. DOF-amin esa
dioksifenilalaninning (DOFA) DOFA-dekarboksilaza ta’sirida
dekarboksillanishidan hosil bo‘ladi. Ma’lumki, DOF-amin miya stvolidagi
qora substansiya neyronlarining sinapslarida mediator bo‘lib xizmat qiladi.
Parkinsonizmda DOFA-dekarboksilaza faolligi pasayib ketadi natijada
miyada dofamin kamayadi; DOFA dan esa, N-atsetil-DOF-amin hosil
bo‘ladi. Ushbu kasallikda muskullarning tarang tortib qattiq bo‘lib turishi
(rigidligi), harakatlar qiyinlashadi, titrash kuzatiladi. Bemorlar qoniga
DOFA yuborish kasallikni bartaraf etadi: DOFA DOF-amindan farq qilib
qondan miyaga oson o‘tadi va DOF-aminga aylanadi.

Download 4,12 Mb.